Esta enfermedad de etiología genética es poco conocida e infrecuente. Se manifiesta tempranamente en el lactante. La HAI es un trastorno neurológico crónico que se manifiesta mediante episodios de parálisis (hemiplejia) temporales. Antes los 18 meses de vida los pacientes presentan estos episodios, los que pueden durar desde minutos hasta varios días, y suelen alternar entre el lado derecho e izquierdo del cuerpo. Además de la parálisis, los pacientes pueden experimentar otros síntomas, como movimientos anormales de los ojos (nistagmo), distonía (contracciones musculares sostenidas y dolorosas); dificultades motoras y del habla; y en algunos casos retrasos en el desarrollo neurológico y cognitivo.
Una característica clave del HAI es que estos síntomas tienden a desaparecer temporalmente durante el sueño, aunque regresan al despertar.
La HAI se divide en dos tipos según la mutación genética involucrada. El tipo 1 está asociado con mutaciones en el gen ATP1A3, mientras que el tipo 2 está vinculado con mutaciones en el gen ATP1A2. Estas variaciones genéticas afectan el funcionamiento de las bombas de iones en el cerebro, presentando episodios característicos de hemiplejia que alternan entre lado izquierdo y derecho del cuerpo. Conocer los diferentes tipos de HAI es crucial para diagnosticar y tratar con precisión esta compleja patología.
La HAI es un trastorno neurológico poco común que afecta principalmente a los niños.
Hay dos tipos: HAI1 causado por mutaciones en el gen ATP1A3 y HAI2 sin causa genética conocida. HAI1 es el más común, asociada a síntomas más graves y aparición más temprana.
La HAI2 generalmente presenta síntomas más leves y edad de aparición más tardía.
Ambos tipos de HAI se caracterizan por episodios recurrentes de parálisis que alternan entre lado izquierdo y derecho del cuerpo.
La causa exacta de la HAI se desconoce.
Factores de riesgo
Aunque no se conocen con exactitud sus causas, se han identificado algunos factores de riesgo, como mutaciones genéticas, en particular en el gen ATP1A3, que desempeña un rol en la regulación del movimiento de iones en las células. Otros factores de riesgo potenciales pueden ser determinados factores ambientales desencadenantes y, posiblemente, factores prenatales. Se están realizando investigaciones para dilucidar aún más la compleja interacción de factores que contribuyen al desarrollo de la HAI: Las mutaciones genéticas pueden aumentar el riesgo de HAI. Los antecedentes familiares de la enfermedad pueden predisponer a desarrollar HAI. Ciertas infecciones o enfermedades en la primera infancia podrían ser potenciales factores de riesgo. Factores ambientales o exposición a toxinas pueden contribuir al desarrollo de HAI. La prematurez o el bajo peso al nacer podrían asociarse a un mayor riesgo de HAI. El diagnóstico implica una exhaustiva revisión de la historia clínica, examen físico para observar síntomas como episodios de parálisis y pruebas neurológicas para evaluar la función motora y la coordinación. También se recomiendan pruebas genéticas para identificar mutaciones en ciertos genes asociados con la HAI. Además, estudios de imágenes cerebrales, como la resonancia magnética o tomografías computarizadas, pueden ayudar a evaluar cualquier anomalía estructural en el cerebro. El
trabajo con un equipo multidisciplinario de salud es crucial para diagnosticar y tratar con precisión la HAI.
El diagnóstico de la hemiplejía alternante de la infancia generalmente implica una evaluación clínica exhaustiva por parte de un neurólogo. Se pueden realizar pruebas genéticas para identificar mutaciones en el gen ATP1A3 asociadas con la enfermedad.
El electroencefalograma puede ayudar a evaluar la actividad cerebral y detectar cualquier anomalía en personas con hemiplejia alternante infantil. Se puede realizar una resonancia magnética del cerebro para descartar otras afecciones neurológicas e investigar la estructura del cerebro. Análisis de sangre verifican desequilibrios electrolíticos u otras anomalías metabólicas que podrían contribuir a los síntomas. La grabación de videos de los episodios puede proporcionar información crucial para que los médicos observen y analicen los síntomas característicos.
Tratamiento de la hemiplejia alternante infantil
Las opciones se centran en controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Medicamentos como la flunarizina, topiramato. La acetazolamida y la HAI se utilizan comúnmente para controlar episodios de parálisis y trastornos del movimiento. La fisioterapia puede ayudar a mejorar la función motora y la coordinación. La terapia ocupacional puede ayudar a desarrollar habilidades para la vida diaria. La terapia del habla puede ayudar en problemas de comunicación. En algunos casos, se pueden recomendar modificaciones en la dieta, como dieta cetogénica.
Es esencial que los médicos adapten planes de tratamiento a necesidades y síntomas específicos de cada paciente para optimizar los resultados para los pacientes con HAI.
