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Glut1 es un trastorno genético poco frecuente afectando al metabolismo del cerebro, a su funcionamiento y su desarrollo.
Las asociaciones de Glut1-1 de todo el mundo se han reunido para crear este día, destinado a generarnos conciencia y darnos a conocer esta patología.
El trastorno del transportador de Glucosa Tipo 1 (Glut1) es una enfermedad genética poco frecuente que afecta el transporte de glucosa al cerebro. La glucosa es la principal fuente de energía para el cerebro, y su transporte es facilitado por una proteína llamada transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1).
Las personas con Glut1, presentan una mutación en el gen SLC2A1, responsable de la producción de la proteína GLUT1, afectando la capacidad del cerebro para utilizar la glucosa adecuadamente como fuente de energía, resultando que el cerebro no recibe la cantidad suficiente de glucosa necesaria para funcionar correctamente.
Los síntomas del Glut1 pueden variar, los que suelen aparecer durante la infancia temprana o la niñez, incluyendo generalmente retraso en el desarrollo, dificultades del lenguaje y del habla, convulsiones, descoordinación, movimientos anormales y alteraciones cognitivas.

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