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Fecha dedicada a conocer y concientizarnos sobre esta enfermedad muy poco frecuente que afecta el desarrollo intelectual y físico de quienes la padecen.
Este síndrome representa un conjunto de síntomas relacionados con una mutación puntual del gen DYRK 1ª, caracterizada por discapacidad intelectual, incluyendo un deterioro del desarrollo del lenguaje, un trastorno del espectro autista, microcefalia, problemas de conducta ansiosa y/o estereotípica, así como dificultades de alimentación, rasgos faciales característicos, retraso psicomotor, epilepsia, rasgos faciales particulares y otros síntomas graves.
Esta patología afecta a unas 700 familias a nivel mundial, pero es posible que el número de pacientes diagnosticados aumente en los próximos años a medida que exista un mayor acceso a pruebas genéticas.
DYRK1A es el nombre de un gen localizado en el brazo largo del cromosoma 21, en la región q22.13. Este gen codifica la enzima quinasa 1A regulada por fosforilación de tirosina de especificidad dual, que juega un importante papel en el desarrollo del sistema nervioso.
El síndrome DYRK1A se debe a cambios genéticos que ocurren en el gen DYRK1A los que se pueden identificar mediante estudios genéticos moleculares y que afectan a la función de la proteína codificada por el mismo. Estos cambios genéticos se denominan variantes o mutaciones. Este gen tiene un papel importante en la regulación de la función de muchas otras proteínas en la célula.
Actualmente no existe una cura para el síndrome DYRK1A.
Su tratamiento es una atención temprana, la logopedia, terapia ocupacional y física que pueden ayudar a los afectados a alcanzar su máximo potencial. Los pacientes precisan de una atención multidisciplinaria, individualizada y de por vida.