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22 de mayo Día Internacional del Síndrome 22q11

Es una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 4.000 recién nacidos, también conocido como Síndrome de DiGeorge o Síndrome Velo-Cardio-Facial, cuyo síndrome fue descubierto y descrito en el año 1968, por el pediatra y endocrinólogo estadounidense Angelo Di George.

En este día se pretende concientizar y sensibilizar a la sociedad acerca de este trastorno genético, apoyando así a las personas afectadas.

El Síndrome 22q11 es una alteración genética producida por la pérdida de un fragmento o región específica del cromosoma 22 (22q11), generando problemas relacionados con el desarrollo embrionario.

La región cromosómica 22q11 contiene más de cincuenta genes, algunos de los cuales controlan determinados aspectos del desarrollo embrionario.

El desconocimiento de las causas que la originan dificulta el diagnóstico, así como la aplicación de tratamientos y terapias especializadas.

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Dr. Jorge Toro Albornoz

Director Especialidades Médicas Universidad Autónoma.