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La primera descripción de esta patología fue realizada en 1884 por el médico neurólogo francés Louis Landouzy y el médico suizo Joseph Dejerine, los cuales en un artículo publicado en 1886, describieron su origen hereditario, mencionando un caso el cual afectó a cuatro generaciones sucesivas. Es causada por defectos de uno o más genes necesarios para la estructura y función musculares normales, observándose cambios distróficos, por ejemplo necrosis y regeneración de las fibras musculares en las muestras de biopsia, afectando a niños y adultos. La mayoría de los casos se manifiestan hacia los 20 años. Se caracteriza por debilidad de los músculos faciales y la cintura escapular. Es el tercer tipo más frecuente de distrofia muscular después de las distrofias musculares de Duchenne y Becker y la distrofia miotónica, afectando entre 4 a 12 por 100.000 personas. El diagnóstico se realiza por análisis de ADN. El tratamiento es sintomático, en general con fisioterapia.

En este día se pretende promover y potenciar la investigación y tratamientos alternativos por parte de científicos y profesionales en el campo de la salud.

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