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28 de Junio Día Mundial de la Fenilcetonuria

Fecha creada en el año 2013 por iniciativa de la Sociedad Europea de Fenilcetonuria, en Amberes, Bélgica, con el propósito de conocer y visibilizar esta enfermedad poco frecuente, que tiene una prevalencia de 1 por cada 10.000 nacimientos en Europa.

Se pretende sensibilizar y concientizar a la población acerca de los síntomas y el diagnóstico oportuno de esta patología, para lograr mejores tratamientos, acceso a alimentos hipoproteicos y a la fórmula PKU.

La Fenilcetonuria o PKU es una enfermedad metabólica hereditaria autosómica recesiva, rara, de origen genético, causada por deficiencias en la función de la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH), generando la acumulación de este aminoácido en el organismo. La acumulación de fenilalanina en sangre puede causar daño cerebral y retraso en el desarrollo si no se detecta y trata tempranamente.