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Por iniciativa de la Fundación Síndrome de Dravet, en conjunto con organizaciones internacionales vinculadas a este síndrome, este día se creó en el año 2014 para dar a conocer a la población esta enfermedad poco frecuente que afecta a uno de cada 20.000 recién nacidos, caracterizado por fuertes crisis epilépticas de origen genético. Es una patología fármaco resistente, que requiere un control especializado.

Se pretende sensibilizar a las comunidades sobre las consecuencias de esta enfermedad, así como el grado de afectación de la calidad de vida de los pacientes y sus familiares.

El Síndrome de Dravet descrito en el año 1978 por la psiquiatra y epileptóloga francesa Dra. Charlotte Dravet, es una enfermedad caracterizada por una encefalopatía epiléptica severa, conocida como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, forma infrecuente y catastrófica de epilepsia intratable que comienza en el primer año de vida.

Un 25% de los pacientes tienen antecedentes familiares de epilepsia o crisis convulsivas, derivadas de procesos febriles. Igualmente ocurre por una mutación del gen SCN1, ubicado en el cromosoma 2, de manera espontánea.

El 15% de los casos puede llegar a ser mortal, debido a la Muerte Súbita Inesperada en la Epilepsia, convulsiones prolongadas, ahogamiento e infecciones.

Durante el primer año de vida los pacientes presentan crisis convulsivas, acompañados por procesos febriles denominadas convulsiones clónicas o tónico-clónicas generalizadas y unilaterales. En el segundo y tercer año de vida se acentúan estas crisis, acompañadas de retraso cognitivo y dificultades psicomotoras, que pueden causar un daño neurológico irreversible.

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