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27 de mayo Día de Sensibilización de las Colagenopatías Tipo II

Las colagenopatías tipo II son un grupo de enfermedades hereditarias que afectan el colágeno tipo II, una proteína crucial en la formación del cartílago y otros tejidos conectivos. Estas enfermedades se producen cuando hay una mutación del gen COL2A1, el cual codifica el colágeno tipo II, causando anomalías en la producción del colágeno y ello afecta directamente al cartílago y al hueso causando trastornos y displasias esqueléticas, que pueden afectar la producción o la calidad de la proteína por lo que estas enfermedades pueden causar problemas graves en el crecimiento y desarrollo del cuerpo, así como en la función articular y la visión. Los síntomas pueden variar ampliamente y dependen de la mutación específica y su gravedad.

En estas patologías puede verse afectada la columna vertebral, provocando escoliosis, lordosis y cifosis y abarcan el Síndrome de Stickler, SEDC (Displasia Espondilo Epifisiaria Congénita) y otras. Fue la Asociación de Familiares y Afectados por el Síndrome de Kniest, Síndrome de Stickler, SEDC y otras Colagenopatías Tipo II (AFASCOL) quien proclamó esta celebración, ya que fue un 27 de mayo cuando se celebraron en el Hospital de La Paz de Madrid las Primeras Jornadas de Colagenopatías Tipo II.

Director Especialidades Médicas Universidad Autónoma de Chile.