Se caracteriza por un tipo específico de convulsiones observadas en los bebes y en los niños pequeños (espasmos infantiles). Este síndrome lleva a la regresión del desarrollo y causa un patrón específico en el examen de la actividad cerebral llamado electroencefalograma, conocido como hipsarritmia (ondas cerebrales desorganizadas). Los espasmos infantiles generalmente comienzan en el primer año de vida, típicamente entre 4-8 meses de edad. Las convulsiones consisten principalmente en una flexión repentina del cuerpo hacia adelante junto con rigidez de los brazos y las piernas; Algunos niños arquean sus espaldas mientras extienden sus brazos y piernas. Los espasmos tienden a ocurrir al despertar o después de comer, y muchas veces hay episodios de hasta 100 espasmos a la vez. Los bebés pueden tener decenas de estos episodios y varios cientos de espasmos por día. Los espasmos infantiles generalmente desaparecen a los cinco años, pero pueden ser reemplazados por otros tipos de convulsiones. Los espasmos infantiles pueden ser causados por cualquier condición que produzca daño cerebral como lesiones en el nacimiento, anomalías cerebrales, enfermedades metabólicas y enfermedades genéticas, por lo que es importante identificar la causa para un manejo adecuado. En algunos niños, no se puede encontrar ninguna causa. Los objetivos del tratamiento son reducir o eliminar las convulsiones y mejorar la calidad de vida, e incluye medicamentos como corticoides, vigabatrina y fármacos antiepilépticos. En los casos de lesiones cerebrales localizadas la retirada de estas lesiones puede curar las convulsiones. Fuente: NIH.
