La amiloidosis cardíaca es una enfermedad rara en la que proteínas anormales, llamadas amiloide, se depositan en el tejido del corazón. Estos depósitos aumentan la rigidez de las paredes cardíacas y alteran la función normal del órgano, dificultando que el corazón bombee sangre de forma eficiente. La amiloidosis cardíaca puede comprometer gravemente la salud cardiovascular y afectar otros órganos según el tipo de amiloide involucrado.
| Tipos |
Existen dos tipos principales de amiloidosis cardíaca: la amiloidosis por transtiretina (ATTR), que puede ser hereditaria o adquirida (wild type), y la amiloidosis AL (inmunoglobulina de cadenas ligeras), relacionada con trastornos hematológicos como el mieloma múltiple. Ambas formas se diferencian en su origen y progresión clínica, pero coinciden en producir depósito de amiloide en el corazón. |
| Síntomas |
Los síntomas pueden ser inespecíficos e incluyen fatiga, dificultad para respirar, edemas en piernas, palpitaciones, y desmayos. El avance de la enfermedad puede causar insuficiencia cardíaca, arritmias y alteraciones en la presión arterial. En estadios avanzados, el paciente puede presentar síntomas sistémicos como neuropatía, proteinuria y pérdida de peso. |
| Causas |
La amiloidosis cardíaca se debe al depósito de proteínas amiloides mal plegadas. En la forma ATTR, es causada por una mutación genética o por el envejecimiento. En la forma AL, resulta de una sobreproducción de cadenas ligeras de inmunoglobulina por células plasmáticas anormales. Factores de riesgo incluyen edad avanzada y antecedentes familiares. |
| Diagnóstico |
El diagnóstico se basa en la sospecha clínica y la utilización de estudios de imagen como el ecocardiograma, la resonancia magnética cardíaca y la gammagrafía con radioisótopos. Se requieren pruebas de laboratorio, electrocardiograma y, en casos necesarios, biopsia cardíaca para confirmar el diagnóstico y determinar el tipo de amiloide. |
| Tratamiento |
El tratamiento depende del tipo de amiloidosis. En la amiloidosis ATTR, existen fármacos que estabilizan la transtiretina o inhiben su producción. En la forma AL, el enfoque principal es tratar el trastorno hematológico subyacente con quimioterapia o trasplante de médula ósea. El manejo sintomático incluye tratamiento de la insuficiencia cardíaca y arritmias. |
| Complicaciones |
Entre las complicaciones más frecuentes están la insuficiencia cardíaca progresiva, arritmias malignas, bloqueo auriculoventricular y tromboembolismo. La enfermedad puede evolucionar rápidamente si no se trata a tiempo y afectar la calidad y expectativa de vida. |
| Prevención | No existe una forma específica de prevención primaria para la amiloidosis cardíaca. El diagnóstico precoz en individuos con factores de riesgo permite intervenir tempranamente y mejorar el pronóstico. En pacientes con formas hereditarias, el consejo genético puede ser útil para familiares de primer grado. |
| Conclusión | La amiloidosis cardíaca es una enfermedad grave y subdiagnosticada, que requiere alta sospecha clínica y un abordaje multidisciplinario. La introducción de nuevas terapias ha mejorado el pronóstico de algunos subtipos, pero el diagnóstico temprano sigue siendo clave. Fuentes: González-López E, Gallego-Delgado M, Guzzo-Merello G. Amiloidosis cardíaca: avances en diagnóstico y tratamiento. Rev Esp Cardiol. 2017;70(11):991-1004. | Maurer MS et al. Diagnosis, Management, and Clinical Course of Cardiac Amyloidosis. Circulation Research. 2023;133(7):e138-e155. |