La degeneración combinada subaguda (DCS) es una mielopatía metabólica causada por déficit prolongado de vitamina B12 que produce desmielinización de los cordones posteriores y laterales de la médula espinal, así como afectación periférica y cerebral en casos avanzados. Se manifiesta con trastornos sensitivos propioceptivos, ataxia, debilidad espástica y alteraciones cognitivas o psiquiátricas. Es potencialmente reversible si se detecta a tiempo; la demora en el tratamiento aumenta el riesgo de secuelas permanentes.
| Tipos |
En términos operativos, puede clasificarse por severidad y extensión: (1) DCS medular predominante, con compromiso principalmente posterior (pérdida de vibración y posición, ataxia sensitiva); (2) DCS con piramidalismo, añadiendo hiperreflexia y espasticidad por vías corticoespinales; (3) DCS con neuropsiquiatría, donde coexisten cambios conductuales, depresión, enlentecimiento cognitivo o demencia subaguda; (4) formas mixtas con neuropatía periférica. |
| Síntomas |
Parestesias distales simétricas, sensación de ‘andar sobre algodón’, pérdida de sensibilidad vibratoria y de posición, marcha atáxica, Romberg positivo y debilidad con espasticidad progresiva. Puede haber fatiga marcada, glositis, palidez por anemia megaloblástica y trastornos del ánimo o cognición. En fases avanzadas aparecen incontinencia, dolor neuropático y caídas frecuentes. La instalación suele ser gradual en semanas o meses. |
| Causas |
El déficit de B12 se relaciona con anemia perniciosa (autoinmunidad contra factor intrínseco), gastrectomía o bypass gástrico, gastritis atrófica, dietas veganas estrictas sin suplementación, malabsorción por enfermedad celíaca o ileal, fármacos como metformina e inhibidores de bomba de protones a largo plazo, y consumo crónico de óxido nitroso. La DCS resulta de la alteración en la metilación y síntesis de mielina dependientes de B12. |
| Diagnóstico |
Se confirma con niveles bajos de B12 sérica y elevación de homocisteína y ácido metilmalónico; el hemograma muestra macrocitosis. La RM medular puede evidenciar hiperintensidad simétrica dorsal en T2 (signo en ‘V invertida’). Debe evaluarse anemia perniciosa (anticuerpos anti-factor intrínseco), y descartar déficits combinados de folato. El diagnóstico diferencial incluye esclerosis múltiple, mielopatía por cobre y neurosífilis. |
| Tratamiento |
Reposición de vitamina B12 preferentemente por vía intramuscular: esquema intensivo inicial (p. ej., 1 mg diario por 1 semana, luego semanal por 4–8 semanas) seguido de mantenimiento mensual o terapia oral de alta dosis si la causa lo permite. Tratar la etiología (anemia perniciosa, malabsorción, fármacos). Fisioterapia y rehabilitación para marcha y equilibrio. Mientras antes se inicie, mayor reversibilidad de signos neurológicos. |
| Complicaciones |
Secuelas sensitivo-motoras persistentes (ataxia, espasticidad), neuropatía periférica dolorosa, caídas y fracturas, deterioro cognitivo y depresión. En anemia severa puede haber angina, insuficiencia cardiaca o eventos trombóticos por hiperhomocisteinemia. La falta de corrección etiológica favorece recaídas. |
| Prevención | Suplementación adecuada en poblaciones de riesgo (veganos, posbariátricos, adultos mayores), diagnóstico y tratamiento temprano de anemia perniciosa, revisión periódica de fármacos que interfieren con absorción y educación sobre fuentes dietarias de B12. En portadores de malabsorción crónica, mantenimiento parenteral programado. |
| Conclusión | La DCS es una urgencia neurológica tratable. La identificación precoz del déficit de B12 y la reposición adecuada pueden revertir síntomas y prevenir discapacidad. La clave es abordar la causa subyacente y sostener el mantenimiento a largo plazo. Fuentes: revisiones en *The Lancet Neurology* y guías de la AAN sobre trastornos por carencias vitamínicas. |