Displasia arritmogénica del ventrículo derecho

Fenotipos: (1) clásico con afectación dominante del VD; (2) biventricular con compromiso simultáneo de VD y VI; (3) variante ‘left-dominant’ con predominio del VI. Los criterios de Task Force (2010/2020) integran ECG, arritmias, imagen (ecocardiografía, RM cardiaca), histología y genética. El ejercicio de alta intensidad acelera la expresión y empeora el pronóstico.

Palpitaciones rápidas, síncope de esfuerzo o en reposo, mareo y episodios de taquicardia ventricular sostenida o no sostenida. Puede existir dolor torácico, intolerancia al ejercicio y, en fases avanzadas, insuficiencia cardiaca derecha o biventricular. En familiares, los síntomas pueden ser sutiles o ausentes pese a hallazgos eléctricos subclínicos.

Mutaciones en proteínas desmosomales alteran la adhesión celular cardiaca y la respuesta al estrés mecánico, promoviendo inflamación y sustitución fibro-grasa. El ejercicio vigoroso actúa como desencadenante/agravante. Existen formas no genéticas menos comunes o fenocopias por miocarditis.

ECG con ondas épsilon, inversión de T en precordiales derechas y arritmias ventriculares con morfología de BCRI orientan el diagnóstico. La RM cardiaca demuestra dilatación, disfunción y realce tardío de VD/VI; la ecocardiografía puede evidenciar discinesia y aneurismas regionales. El Holter detecta carga arrítmica. El estudio genético apoya estratificación familiar. Diferencial: taquicardia idiopática del TSVD y miocarditis.

Restricción de ejercicio competitivo, betabloqueadores, antiarrítmicos (sotalol/flecainida en seleccionados), y cardiodesfibrilador implantable en alto riesgo (síncope inexplicado, TV sostenida, disfunción significativa, historia familiar de muerte súbita). Ablación por catéter para arritmias recurrentes. Manejo de insuficiencia cardiaca según guías y consejo genético a familiares de primer grado.

Muerte súbita cardiaca, arritmias ventriculares refractarias, progresión a insuficiencia cardiaca y complicaciones del CDI (infección, choques inapropiados). La adherencia a restricciones de ejercicio y seguimiento especializado reduce eventos.

No hay prevención primaria genética, pero el tamizaje familiar, el consejo genético y limitar el ejercicio intenso en portadores disminuyen riesgo. Evitar deshidratación y estimulantes; mantener control estricto y dispositivos bien programados.