Las distrofias corneales son desórdenes hereditarios, bilaterales y habitualmente progresivos que afectan capas de la córnea. La distrofia endotelial de Fuchs es la más frecuente en adultos, caracterizada por pérdida de células endoteliales, formación de guttas y edema estromal/epitelial matinal con visión borrosa que mejora durante el día. Otras distrofias incluyen queratoepiteliales, estromales (granular, lattice) y endoteliales distintas a Fuchs.
| Tipos |
• Fuchs (endotelial): ligada a variantes en TCF4 y otros genes; cursa con guttas, edema y bullas epiteliales. |
| Síntomas |
Visión borrosa matinal, halos, deslumbramiento y fluctuaciones diarias en Fuchs; erosiones dolorosas recurrentes en distrofias epiteliales; disminución progresiva de la agudeza en estromales. El edema avanzado produce bullas dolorosas y riesgo de infección secundaria. |
| Causas |
Mutaciones en genes estructurales/reguladores (TCF4, ZEB1, TGFBI, CHST6, entre otros) que alteran la homeostasis corneal. Factores como edad, sexo femenino y cirugía intraocular previa aceleran Fuchs. En estromales, depósitos proteicos aberrantes comprometen transparencia. |
| Diagnóstico |
Biomicroscopía con lámpara de hendidura, microscopía especular para densidad endotelial, paquimetría para espesor y OCT de segmento anterior. La historia familiar orienta el subtipo; en estromales, la morfología de depósitos es clave. La genética confirma variantes en casos dudosos. |
| Tratamiento |
Fuchs leve: hiperosmóticos (cloruro de sodio 5%), secado matinal con aire, evitar exceso de líquidos nocturnos. Erosiones: lubricación, lentes de contacto terapéuticos, desbridamiento/PRK en seleccionados. Avanzados: queratoplastia endotelial (DMEK/DSAEK) para Fuchs; en estromales, queratoplastia lamelar/penetrante según profundidad. Control del dolor e higiene para bullas. |
| Complicaciones |
Dolor crónico, infección por bullas, intolerancia a lentes de contacto, rechazo injerto y falla endotelial post-trasplante. Las erosiones recurrentes alteran el sueño y productividad. Sin tratamiento, la opacidad corneal reduce de forma marcada la función visual. |
| Prevención | No existe prevención primaria genética; educación sobre lubricación intensiva, protección UV, control perioperatorio en cirugías intraoculares y seguimiento periódico con especular. La consejería familiar es útil en subtipos hereditarios definidos. |
| Conclusión | Las distrofias corneales, especialmente Fuchs, son manejables con medidas médicas y, cuando corresponde, trasplantes lamelares/endoteliales de alta tasa de éxito. Un abordaje escalonado preserva visión y confort. Fuentes: Guías de la Cornea Society y revisiones en *Cornea*. |