Enfermedad de von Willebrand

Tipo 1: deficiencia parcial cuantitativa del FvW, la más común (70–80%). Tipo 2: defectos cualitativos con subtipos: 2A (pérdida de multímeros de alto peso), 2B (aumento de afinidad por GPIb con trombocitopenia), 2M (menor adhesión sin pérdida de multímeros) y 2N (baja afinidad por factor VIII, que puede simular hemofilia A). Tipo 3: muy raro y grave, con ausencia casi total de FvW y niveles muy bajos de FVIII. La EvW adquirida se relaciona con macroglobulinemia, hipotiroidismo y reemplazo valvular, entre otras.

Predominan sangrados de mucosas: epistaxis recurrente, hematomas fáciles, sangrado gingival y menorragia que puede llevar a anemia ferropénica. Tras procedimientos dentales o cirugías aparece hemorragia excesiva. En formas graves pueden presentarse hemartrosis y hematomas profundos. La severidad es heterogénea y fluctúa con factores como estrés, embarazo o grupo sanguíneo O (niveles basales de FvW más bajos).

Mutaciones en el gen VWF (cromosoma 12) que afectan cantidad o función del FvW. La herencia suele ser autosómica dominante (tipos 1 y 2) y recesiva (tipo 3 y 2N). En la EvW adquirida predominan mecanismos de consumo o destrucción del FvW, autoanticuerpos e incremento de cizallamiento en estenosis aórtica, con reducción efectiva de su actividad.

Historia de sangrado estructurada, hemograma y coagulación (TP normal, TTPa normal o discretamente prolongado). Pruebas específicas: antígeno vWF (vWF:Ag), actividad con ristocetina o GPIb (vWF:RCo/GPIbM), cofactor de colágeno (vWF:CB) y factor VIII. El estudio de multímeros ayuda a clasificar subtipos. La prueba de respuesta a desmopresina orienta tratamiento y permite anticipar taquifilaxia o hiponatremia.

En tipo 1 leve, desmopresina (DDAVP) eleva FvW y FVIII; debe probarse previamente. En tipos 2 y 3, o cuando DDAVP es insuficiente o está contraindicado, se utilizan concentrados de FvW/FVIII o FvW recombinante. Antifibrinolíticos como ácido tranexámico son útiles en mucosas y odontología. En menorragia se consideran terapias hormonales o dispositivos intrauterinos con levonorgestrel. La EvW adquirida requiere tratar la causa subyacente y, en refractarios, inmunosupresión o recambio plasmático.

Anemia por pérdidas crónicas, hemorragias posquirúrgicas, necesidad de transfusiones y deterioro de la calidad de vida. DDAVP puede producir hiponatremia si no se restringe la ingesta hídrica. Los concentrados elevan FVIII y rara vez se asocian a eventos trombóticos en pacientes con riesgo cardiovascular.

Educación y tarjeta de alerta; evitar AINEs antiagregantes; planificación periprocedimiento con hematología y profilaxis según tipo/severidad. Tratamiento de menorragia, reposición de hierro y vacunación al usar derivados plasmáticos. En EvW adquirida, corregir la patología causal (p. ej., reemplazo valvular).