Epidermólisis bullosa

• Epidermólisis bullosa simple

• Epidermólisis bullosa de la unión

• Epidermólisis bullosa distrófica

• Variantes mixtas o atípicas

Se debe a mutaciones en genes responsables de proteínas estructurales que unen las capas de la piel (queratinas, colágeno tipo VII, lamininas, etc.). La herencia puede ser autosómica dominante o recesiva. Esta fragilidad dermoepidérmica provoca ampollas y erosiones con fricciones mínimas. No hay factores ambientales descritos como desencadenantes principales.

Desde el nacimiento, se forman ampollas y erosiones en la piel por roces leves. En formas severas hay afectación de la mucosa oral y esofágica, dificultando la alimentación. Las lesiones crónicas generan cicatrices, retracciones articulares y anquilosis digital. El dolor constante, las infecciones locales y la desnutrición repercuten en el crecimiento y la calidad de vida. La participación en actividades cotidianas se ve limitada.

Se fundamenta en la clínica (ampollas al mínimo roce) y en la biopsia cutánea con inmunofluorescencia, que define el nivel de separación dermoepidérmica. El estudio molecular detecta mutaciones en genes asociados (KRT5, KRT14, COL7A1, LAMA3, etc.). La historia familiar ayuda en la clasificación, pero muchas mutaciones son de novo. La caracterización precisa orienta el pronóstico y manejo.

No existe cura definitiva. Se recomienda proteger la piel con apósitos no adherentes, evitando fricciones y usando ropa suave. El tratamiento de infecciones es esencial (antibióticos tópicos o sistémicos). El dolor se controla con fármacos analgésicos. En erosiones graves, se valora la cirugía plástica reparadora. Las terapias experimentales con trasplante de médula y terapia génica avanzan, pero no están estandarizadas. El soporte multidisciplinario (dermatólogos, nutricionistas, psicólogos) resulta vital.

Las ampollas crónicas y las úlceras predisponen a infecciones persistentes, sepsis, deformidades y anquilosis digital. La afectación esofágica provoca estenosis, disfagia y desnutrición. El carcinoma espinocelular cutáneo puede surgir en áreas cicatrizadas de formas distróficas. El dolor crónico merma el estado de ánimo y la interacción social. Las limitaciones funcionales incrementan la dependencia y el gasto sanitario.

No hay forma de prevenir las mutaciones hereditarias. El consejo genético informa sobre la herencia y el riesgo de transmisión. El diagnóstico prenatal es posible mediante biopsia coriónica o análisis de ADN fetal si se conoce la mutación familiar. Minimizar los traumatismos en el neonato y educar a los cuidadores reduce la aparición de ampollas. La detección y abordaje temprano de lesiones impiden complicaciones mayores.