Espina bífida

La espina bífida se clasifica en varios tipos, dependiendo de la estructura afectada y la gravedad de la lesión. La forma más leve es la espina bífida oculta, en la que existe un pequeño defecto óseo en las vértebras sin que haya protrusión de meninges o médula espinal. Con frecuencia pasa desapercibida y puede detectarse por casualidad en radiografías. El meningocele implica la protrusión de las meninges a través del defecto, formando un saco que contiene líquido cefalorraquídeo, pero sin compromiso directo de la médula. En el mielomeningocele, la forma más severa, las meninges y la médula espinal protruyen, exponiendo tejido nervioso y ocasionando déficits neurológicos de mayor o menor grado. Cada tipo conlleva implicaciones diferentes en cuanto a sintomatología, tratamiento y pronóstico.

La espina bífida se origina a raíz de un fallo en el cierre del tubo neural durante la tercera o cuarta semana de gestación. Aunque la causa exacta no siempre se determina, se han identificado factores de riesgo genéticos y ambientales. Uno de los más relevantes es la deficiencia de ácido fólico en la madre antes de la concepción y en las primeras etapas del embarazo. Otros factores incluyen la diabetes materna, la obesidad, el consumo de ciertos fármacos (como anticonvulsivos), el antecedente de embarazos previos con defectos del tubo neural y posiblemente la exposición a sustancias tóxicas. La interacción de estos elementos puede incrementar la probabilidad de un cierre incompleto de la columna vertebral, dando lugar a la espina bífida.

Los síntomas varían según la localización y la extensión de la lesión. En la espina bífida oculta, puede no haber manifestaciones clínicas, aunque en algunos casos se observa un hoyuelo, un parche de vello o una mancha pigmentada sobre la zona afectada. En el meningocele, suele existir un saco visible en la región lumbar o torácica que contiene líquido, pero la función neurológica puede permanecer relativamente normal. El mielomeningocele, en cambio, se asocia a parálisis parcial o total de las extremidades inferiores, incontinencia urinaria y fecal, y riesgo de hidrocefalia por alteraciones en la circulación del líquido cefalorraquídeo. Asimismo, pueden presentarse deformidades ortopédicas (pies equinovaros, displasia de cadera) y problemas cutáneos en las zonas de presión.

El diagnóstico prenatal de la espina bífida puede realizarse mediante ecografía de rutina, en la que se detectan anomalías en la columna vertebral, cambios en la forma del cráneo o ventriculomegalia. La medición de la alfafetoproteína en el suero materno o en el líquido amniótico es otra herramienta para sospechar un defecto del tubo neural. Tras el nacimiento, la inspección física del neonato y la realización de estudios de imagen (radiografías, resonancia magnética) confirman el tipo y la localización de la espina bífida. La evaluación neurológica y la valoración urológica (para descartar disfunción vesical) son cruciales en la planificación del tratamiento. En casos complejos, la cirugía fetal puede considerarse si la lesión se identifica tempranamente y el centro cuenta con la experiencia necesaria.

El tratamiento de la espina bífida depende del tipo de malformación y de las complicaciones asociadas. En el meningocele y el mielomeningocele, la corrección quirúrgica temprana (en las primeras horas o días de vida) busca cerrar el defecto y proteger la médula espinal de infecciones o traumatismos. La cirugía fetal, realizada dentro del útero, es una opción en centros especializados, con el objetivo de minimizar el daño neurológico. Tras la intervención, es esencial el seguimiento por parte de un equipo multidisciplinario, que incluya neurocirujanos, urólogos, neurólogos y fisioterapeutas, para abordar problemas como la hidrocefalia, la incontinencia y las deformidades ortopédicas. El apoyo educativo y psicológico a la familia también es fundamental para un manejo integral.

La espina bífida puede conllevar complicaciones importantes a lo largo de la vida. La hidrocefalia es frecuente, requiriendo la colocación de derivaciones ventriculoperitoneales para drenar el exceso de líquido cefalorraquídeo. La disfunción motora y sensorial en las extremidades inferiores puede ocasionar dificultad para caminar, necesidad de dispositivos ortésicos o uso de silla de ruedas. La incontinencia urinaria y fecal, junto con el riesgo de infecciones urinarias recurrentes, afecta la calidad de vida y exige un seguimiento urológico permanente. Las deformidades en la columna (escoliosis) y las fracturas óseas por osteoporosis son otras posibles secuelas. Además, el impacto emocional y social puede ser significativo, requiriendo intervenciones de apoyo y adaptación en el entorno educativo y laboral.

La prevención de la espina bífida se basa principalmente en la ingesta adecuada de ácido fólico antes de la concepción y durante el primer trimestre del embarazo. Se recomienda que las mujeres en edad fértil consuman suplementos de al menos 400 microgramos de ácido fólico al día, incrementando la dosis en casos de alto riesgo (antecedentes de defectos del tubo neural en la familia, epilepsia, etc.). Un control prenatal riguroso permite detectar factores de riesgo adicionales, como la diabetes materna o la obesidad, y adoptar medidas para minimizarlos. La educación comunitaria sobre la importancia de la suplementación con folatos y los estilos de vida saludables desempeña un papel esencial en la reducción de la incidencia de la espina bífida. A nivel poblacional, la fortificación de alimentos con ácido fólico también ha demostrado eficacia preventiva.