La hemofilia es un trastorno genético de la coagulación en el cual el cuerpo no produce suficiente cantidad de factores de coagulación, proteínas necesarias para la coagulación de la sangre. Esto provoca que las personas con hemofilia sangren durante más tiempo que aquellas sin el trastorno.
| Tipos |
Existen dos tipos principales de hemofilia: Hemofilia A (deficiencia del factor VIII) y Hemofilia B (deficiencia del factor IX), con un tipo adicional adquirido que resulta de una respuesta autoinmune en adultos. |
| Síntomas |
Los síntomas varían según la gravedad y pueden incluir hemorragias prolongadas tras cortes, hemorragias internas en articulaciones, aparición de moretones sin causa aparente y sangrado espontáneo en casos severos. |
| Causas |
La hemofilia es causada por mutaciones en los genes responsables de los factores de coagulación. Generalmente se hereda de manera recesiva ligada al cromosoma X, siendo más común en hombres debido a esta transmisión genética. |
| Diagnóstico |
El diagnóstico de hemofilia se realiza con pruebas de sangre para medir los niveles de factores de coagulación. En casos con antecedentes familiares, también se realizan pruebas genéticas para confirmar mutaciones específicas. |
| Tratamiento |
El tratamiento principal para la hemofilia consiste en la terapia de reemplazo, que implica la administración intravenosa del factor de coagulación faltante. También existen tratamientos profilácticos para prevenir sangrados en casos severos. |
| Complicaciones |
Las complicaciones incluyen daño articular por hemorragias recurrentes, infecciones por transfusiones en el pasado y desarrollo de inhibidores que bloquean la efectividad de los factores de coagulación administrados. |
| Prevención | No existe prevención para la hemofilia genética, pero el asesoramiento genético puede ayudar a entender el riesgo de transmitir la enfermedad. En casos de hemofilia, evitar actividades de alto riesgo es esencial para reducir el riesgo de lesiones. |
| Conclusión | La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario caracterizado por la deficiencia del factor de coagulación, comúnmente el factor VIII en la hemofilia A o el factor IX en la hemofilia B. Se manifiesta con sangrados prolongados tras lesiones, hemartrosis y hematomas espontáneos. El diagnóstico se realiza mediante pruebas de coagulación y análisis genéticos. El tratamiento consiste en la administración de concentrados de factor y medidas de profilaxis para prevenir episodios hemorrágicos. Un manejo adecuado reduce el riesgo de complicaciones y mejora la calidad de vida. Referencia: UpToDate. (2023). Hemophilia. Recuperado de https://www.uptodate.com/ Fuente 1: World Federation of Hemophilia. (2022). Hemophilia Overview. Recuperado de https://wfh.org/ |