Se incluyen anomalías estructurales que afectan la conformación de la vesícula biliar, sus conductos (vesícula doble, agenesia, atresia biliar) y malformaciones hepáticas congénitas (como fibrosis o quistes hepáticos). Estas malformaciones pueden complicar la excreción y flujo de la bilis, derivando en ictericia, colestasis crónica y riesgo de cirrosis temprana. Muchas veces se detectan en la lactancia por los síntomas de ictericia prolongada y alteraciones en la función hepática. La detección temprana y el tratamiento quirúrgico o de soporte resultan clave para evitar daños irreversibles en el hígado.
| Tipos |
• Agenesia o duplicación de la vesícula biliar • Atresia biliar congénita • Quistes de colédoco • Fibrosis hepática congénita • Anomalías vasculares hepáticas relacionadas Cada subtipo presenta un grado de obstrucción o disfunción distinto. |
| Síntomas |
Las causas incluyen alteraciones en la diferenciación embrionaria del divertículo hepático, obstrucciones isquémicas o procesos inflamatorios intrauterinos. También existen factores genéticos en algunos síndromes colestásicos hereditarios. La atresia biliar se ha asociado ocasionalmente a infecciones virales maternas, aunque no se ha determinado un único factor causal. Suele existir un componente multifactorial. |
| Causas |
En neonatos pueden presentarse ictericia persistente, heces hipocólicas, orina oscura y hepatomegalia palpable. A medida que avanza, la colestasis crónica provoca prurito, deficiencias de vitaminas liposolubles y retraso del crecimiento. Las manifestaciones pueden incluir colangitis recurrente, cirrosis progresiva o complicaciones como hipertensión portal. Algunos casos leves se descubren tardíamente ante hallazgos fortuitos de enzimas hepáticas alteradas. |
| Diagnóstico |
El estudio inicia con análisis de bilirrubina, transaminasas y fosfatasa alcalina. La ecografía abdominal observa el calibre de los conductos biliares. En atresia biliar, la gammagrafía hepatobiliar (HIDA scan) muestra falta de excreción del trazador. Para confirmar, se recurre a la colangiografía intraoperatoria o la biopsia hepática, que revela cambios típicos en los casos de atresia. En situaciones complejas, la resonancia magnética (colangio-RM) delimita el árbol biliar. |
| Tratamiento |
La atresia biliar requiere la operación de Kasai (portoenterostomía) para restablecer el drenaje biliar, idealmente antes de los 2 meses de vida. Si fracasa o se diagnostica tarde, puede necesitarse trasplante hepático. Los quistes de colédoco se resecan y se realiza anastomosis para drenar la bilis. Las anomalías leves pueden manejarse con soporte nutricional, vitaminas liposolubles y vigilancia de la función hepática. La detección precoz y la intervención oportuna son claves para prevenir cirrosis y complicaciones irreversibles. |
| Complicaciones |
La obstrucción biliar prolongada desencadena cirrosis, hipertensión portal, varices esofágicas, ascitis y riesgo de hemorragias. La colangitis recurrente daña el parénquima hepático, aumentando la morbilidad. El fallo hepático crónico puede culminar en necesidad de trasplante. Asimismo, el retraso en la absorción de grasas y vitaminas liposolubles conduce a osteopenia, coagulopatías y alteraciones neurológicas por déficit de vitamina E. La cirugía (Kasai) puede fracasar si se realiza de forma tardía, requerir reoperaciones o desembocar en trasplante. |
| Prevención | No existe una prevención específica de la atresia biliar u otras malformaciones biliares congénitas, dado su origen embrionario multifactorial. Sin embargo, el control prenatal integral y la monitorización ecográfica pueden detectar anomalías o hepatomegalias sutiles. La educación materna para alertar ante ictericias persistentes en el neonato y la detección temprana de alteraciones en la excreción biliar ayudan a reducir daños. El consejo genético es ocasionalmente útil en síndromes hepáticos familiares raros. |
| Conclusión | Estas malformaciones incluyen atresia biliar, quistes del colédoco y anomalías en la posición o forma de la vesícula. Pueden manifestarse con ictericia, colestasis o infecciones recurrentes. El diagnóstico se realiza mediante pruebas de función hepática, ecografía y colangiografía. El tratamiento puede requerir cirugía reconstructiva o trasplante hepático en casos graves. La detección temprana es crucial para prevenir daño hepático irreversible. Fuente: Hartley JL, Davenport M, Kelly DA (2009). 'Biliary atresia' en The Lancet. Soares KC, et al. (2014). 'Choledochal cysts: presentation, clinical differentiation, and management' en Journal of the American College of Surgeons. |