Malformaciones congénitas del esófago

Entre las malformaciones congénitas del esófago se destacan:

• Atresia esofágica con fístula traqueoesofágica: El esófago se encuentra interrumpido, mientras una porción se conecta con la tráquea.

• Atresia sin fístula: El esófago termina en un saco ciego y no se comunica con la vía aérea.

• Estenosis congénita: Reducción anormal del diámetro esofágico, dificultando el paso de alimentos.

• Duplicaciones esofágicas: Masas quísticas o tubulares adyacentes al esófago.

Las causas implican un desarrollo inadecuado del tabique traqueoesofágico durante la cuarta semana de gestación. Factores genéticos, mutaciones específicas y la exposición a teratógenos pueden influir en esta separación defectuosa. Asimismo, se observan asociaciones con síndromes polimalformativos, como el VACTERL (vertebras, ano, cardiaco, tráquea, esófago, riñón, extremidades). La multifactorialidad es habitual, y no siempre se halla un origen identificable. Sin embargo, la detección prenatal de polihidramnios puede alertar de una posible atresia esofágica.

Los neonatos con atresia esofágica presentan sialorrea excesiva, dificultad para tragar la saliva, cianosis y episodios de asfixia al intentar alimentarse. Si hay fístula con la tráquea, la leche u otros líquidos pasan a la vía aérea, provocando tos, atragantamiento e infecciones pulmonares. En casos de estenosis congénita, la lactancia puede ser dificultosa, con regurgitaciones o riesgo de aspiración. Las duplicaciones esofágicas pueden ser asintomáticas hasta la infancia tardía, manifestándose como dolor torácico o disfagia discreta.

Suele sospecharse a raíz de la imposibilidad de pasar una sonda orogástrica hacia el estómago, topando con un tope que sugiere atresia. La radiografía de tórax, con la sonda detenida en un saco ciego, confirma la interrupción esofágica. Para descartar fístulas, se emplea un enema de bario o estudios específicos con contraste hidrosoluble. La ecografía prenatal puede sospechar la atresia cuando se observa polihidramnios y ausencia de cámaras gástricas normales. La endoscopia digestiva superior ayuda a identificar estenosis y duplicaciones.

La corrección quirúrgica de la atresia esofágica con o sin fístula constituye la base del manejo, mediante la reconexión de los segmentos y el cierre de la fístula. En neonatos inestables, puede ser necesaria una gastrostomía temporal para alimentación y una traqueostomía si la vía aérea está comprometida. Las estenosis se tratan con dilataciones endoscópicas o resección segmentaria, dependiendo de la gravedad. Las duplicaciones sintomáticas se extirpan. El soporte nutricional y la terapia de rehabilitación deglutoria son esenciales para la recuperación y el desarrollo del niño.

La aspiración repetida en atresias con fístula conduce a neumonías crónicas, bronquiectasias y retraso en el crecimiento. Incluso tras la cirugía, puede haber estenosis de la anastomosis, reflujo gastroesofágico y fístulas recurrentes. La dismotilidad esofágica y la mala coordinación en la deglución también son secuelas frecuentes. En duplicaciones grandes, existe riesgo de compresión bronquial o infecciones, mientras que en estenosis no corregidas, la desnutrición y la imposibilidad de alimentación normal constituyen la complicación más grave. El seguimiento multidisciplinario minimiza estas adversidades.

La prevención de las malformaciones esofágicas es limitada, dada su naturaleza embriológica. El control prenatal reduce factores de riesgo generales (ingesta de alcohol, fármacos teratógenos) y la suplementación con ácido fólico disminuye la incidencia global de defectos congénitos. La ecografía obstétrica permite sospechar atresias en presencia de polihidramnios, lo que conduce a una vigilancia cercana y al posible manejo planificado del neonato en un centro especializado. El consejo genético y la detección de síndromes relacionados contribuyen a la preparación familiar y a la intervención temprana.