Las monosomías y supresiones de los autosomas son anomalías cromosómicas en las que falta un cromosoma completo o una parte de él. Estas anomalías pueden causar una variedad de malformaciones congénitas y problemas de desarrollo.
| Tipos |
1. **Síndrome de Turner**: Afecta a las mujeres y se caracteriza por la ausencia de un cromosoma X. 2. **Síndrome de Cri-du-chat**: Causado por la deleción de una parte del cromosoma 5. 3. **Síndrome de Wolf-Hirschhorn**: Causado por la deleción de una parte del cromosoma 4. |
| Síntomas |
Las causas incluyen errores en la división celular durante la formación de los gametos o en las primeras etapas del desarrollo embrionario. |
| Causas |
Los síntomas pueden incluir retraso en el crecimiento, discapacidad intelectual, malformaciones físicas y en algunos casos, problemas de salud crónicos. |
| Diagnóstico |
El diagnóstico se realiza mediante estudios genéticos como el cariotipo o la hibridación in situ fluorescente (FISH). |
| Tratamiento |
El tratamiento es sintomático y puede incluir terapia física, ocupacional y en algunos casos, cirugía. |
| Complicaciones |
Las complicaciones pueden incluir discapacidad física, problemas de aprendizaje y en algunos casos, problemas de salud crónicos. |
| Prevención | No existe una prevención específica, pero el diagnóstico prenatal puede ayudar a identificar estas condiciones tempranamente. |
| Conclusión | Las monosomías autosómicas completas son generalmente letales, pero deleciones parciales (como el síndrome deleción 22q11.2) pueden causar cardiopatías, dismorfias e inmunodeficiencia. El diagnóstico mediante técnicas genómicas permite anticipar complicaciones y ofrecer intervención temprana. El manejo requiere coordinación entre genetistas, cardiólogos y otros especialistas según las manifestaciones. Fuente: McDonald-McGinn DM, et al. (2015). '22q11.2 deletion syndrome' en Nature Reviews Disease Primers. Shaffer LG, et al. (2012). 'Rare chromosomal abnormalities' en American Journal of Medical Genetics. |