Otras malformaciones congénitas de la medula espinal

Dentro de estas malformaciones se incluyen, entre otras, la diastematomielia, en la que la médula espinal se halla dividida en dos hemimédulas separadas por un tabique óseo o fibroso; los lipomas espinales intradurales, que son masas de tejido adiposo que pueden comprimir la médula; la siringomielia congénita, caracterizada por la formación de cavidades (siringes) en la sustancia de la médula; y las variantes complejas de disrafismo espinal cerrado que no se ajustan a la definición de espina bífida clásica. Algunas de estas entidades se asocian a tractos fibrosos o dérmicos que anclan la médula, limitando su movilidad y predisponiendo a daños progresivos conforme el niño crece. Cada subtipo posee sus propios desafíos diagnósticos y terapéuticos.

La génesis de estas malformaciones está relacionada con alteraciones en el desarrollo embrionario del tubo neural, en la etapa que abarca desde la tercera hasta la sexta semana de gestación. Factores genéticos, ambientales y nutricionales (como la deficiencia de ácido fólico) pueden contribuir a un cierre o segmentación anómala de la médula. También se han descrito influencias teratogénicas de ciertos fármacos o la exposición a sustancias tóxicas. Algunas malformaciones, como la diastematomielia, pueden asociarse a síndromes complejos que incluyen anomalías óseas y cutáneas. La variedad de presentaciones y la combinación de factores dificultan la identificación de una causa única, subrayando la importancia de un control prenatal minucioso y la consejería genética en poblaciones de riesgo.

Los síntomas dependen de la localización, el tipo y la severidad de la malformación. En ciertos casos, el niño permanece asintomático durante años, y la anomalía se descubre por casualidad en un estudio radiológico. En otros, se presentan signos tempranos de compromiso neurológico, como debilidad en las piernas, alteraciones sensitivas, deformidades en los pies (pie equinovaro), escoliosis o incontinencia urinaria. Pueden aparecer manchas cutáneas, hoyuelos o colas dermales en la región lumbosacra que sugieren la presencia de un disrafismo oculto. Con el crecimiento, los síntomas pueden agravarse si existe un anclaje de la médula, provocando dolor lumbar, empeoramiento de la marcha y complicaciones ortopédicas. La evolución es muy variable y exige una vigilancia continua.

El diagnóstico se basa en la correlación entre la exploración física, que puede detectar anomalías cutáneas, escoliosis o déficits neurológicos, y las pruebas de imagen. La resonancia magnética es la técnica de elección para visualizar la médula espinal, los lipomas, las cavidades siringomiélicas o la presencia de septos en la diastematomielia. En ocasiones, la ecografía vertebral puede ser útil en neonatos para una evaluación inicial, especialmente si la fontanela está abierta. También se consideran radiografías simples para identificar malformaciones óseas asociadas. Un diagnóstico temprano permite planificar la cirugía correctiva, en caso de ser necesaria, y el seguimiento multidisciplinario para prevenir complicaciones neurológicas.

El tratamiento varía según la presentación clínica y la progresión de los síntomas. Muchos casos asintomáticos pueden manejarse de forma conservadora, con observación y revisiones periódicas para detectar signos de deterioro neurológico. Cuando existe sintomatología o riesgo de agravamiento, se recurre a la cirugía descompresiva o la resección de lipomas y tractos fibrosos que anclan la médula. En la diastematomielia, la eliminación del tabique óseo o fibroso puede ser necesaria para evitar la tensión medular. La rehabilitación física y la corrección ortopédica (férulas, intervenciones en la columna) son esenciales para mantener la función motora y la alineación corporal. El apoyo psicológico y la orientación educativa contribuyen a la integración social y académica de los niños afectados.

Las complicaciones incluyen la progresión de la debilidad en las extremidades, la pérdida de la función sensorial, la incontinencia urinaria y fecal, y el dolor crónico. Si no se realiza la corrección quirúrgica cuando está indicada, el anclaje medular puede empeorar con el crecimiento, generando daños neurológicos irreversibles. También existe el riesgo de infecciones meníngeas si hay defectos cutáneos abiertos o fístulas. A nivel psicosocial, los niños con malformaciones espinales pueden enfrentar dificultades de movilidad y adaptación, necesitando apoyos técnicos (silla de ruedas, andadores) y programas de rehabilitación prolongados. Un seguimiento estrecho y una intervención temprana reducen la incidencia de secuelas graves.

La prevención de estas malformaciones se relaciona en parte con las medidas generales para evitar defectos del tubo neural, como la suplementación con ácido fólico antes de la concepción y durante el primer trimestre del embarazo. Un control prenatal adecuado, con ecografías y seguimiento especializado, puede detectar indicios de anomalías vertebrales o medulares, permitiendo una evaluación temprana. La educación sanitaria sobre la importancia de la nutrición materna, la evitación de sustancias teratogénicas y la gestión de enfermedades crónicas contribuye a disminuir la probabilidad de defectos congénitos. Asimismo, la consejería genética puede ser de ayuda en familias con antecedentes de disrafismos espinales.