Otras malformaciones congénitas del sistema nervioso

En este grupo se agrupan malformaciones como la holoprosencefalia (fusión incompleta de los hemisferios cerebrales), la agenesia del cuerpo calloso, la lisencefalia (superficie cerebral lisa por ausencia de circunvoluciones), la porencefalia (quistes o cavidades en el encéfalo) y diversas displasias corticales que alteran la arquitectura del cerebro. También se incluyen defectos de la fosa posterior, como la malformación de Dandy-Walker (agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso con dilatación quística del cuarto ventrículo). Cada subtipo tiene un impacto distinto en la función neurológica, la capacidad intelectual y el pronóstico vital, dependiendo de la extensión del tejido afectado y las posibles complicaciones asociadas.

La formación anómala del sistema nervioso durante la embriogénesis puede obedecer a causas genéticas, cromosómicas o ambientales. Mutaciones puntuales, deleciones o duplicaciones de genes y trastornos metabólicos maternos pueden afectar la organogénesis del encéfalo y la médula. Factores teratogénicos como infecciones (rubéola, citomegalovirus), exposición a radiación o sustancias químicas y la malnutrición materna (déficit de folatos) se han vinculado a defectos en la neurulación o en la migración neuronal. Además, ciertos síndromes genéticos (p. ej., trisomías) pueden cursar con malformaciones del sistema nervioso que no se encuadran en categorías clásicas. La complejidad de estos procesos dificulta en muchos casos determinar una sola causa, por lo que la etiología puede ser multifactorial.

Los síntomas dependen en gran medida de la localización y extensión de la malformación. En algunos recién nacidos, se evidencian macrocefalia o microcefalia, crisis convulsivas, hipotonía, dificultades para la succión y la deglución, o retraso en el inicio de los hitos del desarrollo motor. En otros, las alteraciones pueden ser más leves, manifestándose como problemas de aprendizaje, lenguaje o conducta en la infancia tardía. La presencia de hidrocefalia asociada es frecuente en malformaciones que comprometen la circulación del líquido cefalorraquídeo. Las exploraciones neurológicas detalladas y el seguimiento longitudinal permiten correlacionar los hallazgos anatómicos con la evolución clínica, determinando el tipo y la severidad de la afectación.

El diagnóstico prenatal puede realizarse a través de la ecografía de alta resolución y, en ocasiones, la resonancia magnética fetal, que ayudan a detectar anomalías estructurales en el encéfalo y la médula. Después del nacimiento, la resonancia magnética craneal o la tomografía computarizada se emplean para delinear la anatomía y la localización del defecto, mientras que el electroencefalograma evalúa la presencia de actividad epiléptica. Estudios genéticos o cromosómicos pueden ser necesarios cuando se sospecha un síndrome específico. En la evaluación del desarrollo, se utilizan pruebas de valoración motora y cognitiva para determinar el grado de retraso o alteraciones en el comportamiento. El diagnóstico integral permite una planificación terapéutica y de rehabilitación ajustada a cada caso.

El tratamiento varía según la malformación y los síntomas presentados. En casos de hidrocefalia, la colocación de derivaciones (shunt) alivia la presión intracraneal. Cuando existen crisis convulsivas, se recurre a fármacos antiepilépticos que controlen la actividad eléctrica anómala. La fisioterapia, la terapia ocupacional y la estimulación temprana resultan esenciales para fomentar la plasticidad cerebral y mejorar las habilidades motoras y cognitivas. En malformaciones cerebelosas o corticales severas, el pronóstico puede ser reservado, exigiendo un cuidado paliativo o de soporte para mantener la calidad de vida. La intervención quirúrgica directa sobre la malformación depende de su localización y de la factibilidad de la corrección sin generar daños adicionales. Un enfoque multidisciplinario, con neurólogos, neurocirujanos, terapeutas y psicólogos, es fundamental para optimizar la evolución de cada paciente.

Las complicaciones incluyen crisis epilépticas de difícil control, retrasos severos en el desarrollo psicomotor, problemas de deglución y respiración, y trastornos conductuales. Algunas malformaciones pueden predisponer a la aparición de hidrocefalia progresiva o de infecciones repetitivas (si hay fístulas o quistes que comuniquen con el exterior). La dependencia de dispositivos de asistencia (sillas de ruedas, sistemas alternativos de comunicación) es frecuente en las formas más graves. A nivel familiar, el cuidado de un niño con estas condiciones genera un impacto económico y emocional significativo, requiriendo redes de apoyo y atención especializada. Un seguimiento continuo permite detectar tempranamente cualquier deterioro y ajustar el tratamiento para evitar complicaciones mayores.

La prevención se basa en estrategias dirigidas a disminuir la incidencia de defectos del tubo neural y a evitar exposiciones teratogénicas. La suplementación con ácido fólico antes del embarazo y durante el primer trimestre reduce el riesgo de malformaciones del sistema nervioso, aunque no las elimina por completo. Un control prenatal riguroso identifica factores de riesgo, como enfermedades maternas crónicas o infecciones, y facilita la intervención oportuna. La educación sobre la importancia de evitar alcohol, tabaco y ciertas drogas en el embarazo es fundamental. También se promueve la vacunación y el tratamiento de infecciones que puedan afectar el desarrollo embrionario. En casos con antecedentes familiares, la consejería genética orienta a las parejas sobre la probabilidad de repetición y las alternativas de diagnóstico prenatal.