Las trisomías y trisomías parciales de los autosomas son anomalías cromosómicas en las que hay una copia adicional de un cromosoma o parte de él. Estas anomalías pueden causar una variedad de malformaciones congénitas y problemas de desarrollo.
| Tipos |
1. **Trisomía 13 (Síndrome de Patau)**: Afecta múltiples sistemas y tiene un pronóstico grave. 2. **Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)**: Afecta el desarrollo físico y tiene un pronóstico grave. 3. **Trisomía 9**: Afecta múltiples sistemas y tiene un pronóstico variable. |
| Síntomas |
Las causas incluyen errores en la división celular durante la formación de los gametos o en las primeras etapas del desarrollo embrionario. |
| Causas |
Los síntomas pueden incluir malformaciones físicas, discapacidad intelectual, problemas de desarrollo y en algunos casos, problemas de salud crónicos. |
| Diagnóstico |
El diagnóstico se realiza mediante estudios genéticos como el cariotipo o la hibridación in situ fluorescente (FISH). |
| Tratamiento |
El tratamiento es sintomático y puede incluir terapia física, ocupacional y en algunos casos, cirugía. |
| Complicaciones |
Las complicaciones pueden incluir discapacidad física, problemas de aprendizaje y en algunos casos, problemas de salud crónicos. |
| Prevención | No existe una prevención específica, pero el diagnóstico prenatal puede ayudar a identificar estas condiciones tempranamente. |
| Conclusión | Trisomías parciales o completas de autosomas distintos a 21, 18 o 13 son raras y suelen asociarse a malformaciones múltiples y discapacidad intelectual grave. El diagnóstico prenatal mediante amniocentesis o técnicas de secuenciación permite anticipar necesidades. El manejo postnatal es paliativo, enfocado en calidad de vida y soporte a familias. Fuente: Gardner RJM, et al. (2012). 'Chromosome abnormalities' en Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling. Shaffer LG, et al. (2012). 'Rare chromosomal abnormalities' en American Journal of Medical Genetics. |