Engloban deficiencias raras de factores distintos a VIII y IX (p. ej., factores I, II, V, VII, X, XI, XIII), además de alteraciones combinadas o disfibrinogenemias. Su prevalencia es baja pero su impacto clínico puede ser muy significativo, con sangrados desproporcionados ante cirugías o traumatismos y, en algunas deficiencias, hemorragias profundas o posparto.
| Tipos |
Deficiencia de factor XI (sangrado variable, acentuado en mucosas), factor VII (tromboplastina deficiente), factor V (coagulopatía moderada), factor X (formas graves con sangrados profundos), factor XIII (mala estabilización del coágulo, hemorragias tardías y mala cicatrización). También se incluyen disfibrinogenemia e hipofibrinogenemia congénitas. |
| Síntomas |
Epistaxis, gingivorragia y menorragia son comunes en deficiencias leves-moderadas. En formas graves aparecen hematomas profundos, hemartrosis, hemorragia intracraneal neonatal y sangrado posquirúrgico prolongado. La historia familiar orienta el estudio en regiones con consanguinidad. |
| Causas |
Mutaciones heredadas en genes de factores de la coagulación, generalmente con herencia autosómica recesiva. Algunas formas adquiridas se deben a autoanticuerpos, hepatopatía avanzada o consumo por coagulación intravascular diseminada. |
| Diagnóstico |
TP y TTPa pueden estar alterados según el factor deficitario; el diagnóstico definitivo requiere ensayos funcionales y niveles antigénicos específicos, además de estudios genéticos cuando están disponibles. La evaluación preoperatoria es clave para prevenir hemorragias inesperadas. |
| Tratamiento |
Concentrados específicos de factores (cuando existen), plasma fresco congelado o crioprecipitado en deficiencias de fibrinógeno. En factor XIII se usa concentrado profiláctico mensual para prevenir sangrados graves y pérdidas fetales recurrentes. El manejo debe individualizarse en centros con experiencia. |
| Complicaciones |
Hemorragias posquirúrgicas, anemia, necesidad de múltiples transfusiones, desarrollo de inhibidores en casos adquiridos y morbilidad obstétrica (pérdidas gestacionales en deficiencia de FXIII). |
| Prevención | Consejo genético, tamizaje familiar cuando proceda, profilaxis previa a cirugías o partos y protocolos hospitalarios de hemostasia para pacientes con diagnóstico confirmado. |
| Conclusión | Pese a su baja prevalencia, estos trastornos requieren reconocimiento temprano y planes de manejo periprocedimiento para evitar complicaciones mayores. Fuentes: ISTH—Rare Coagulation Disorders; revisiones de hemostasia clínica. |