Síndrome de Baker-Winegard

Dada su rareza, no se han establecido subtipos claros. Algunos casos presentan manifestaciones más severas (forma completa) con cardiopatía congénita y crisis epilépticas, mientras otros tienen afectación más leve (forma incompleta) con discapacidad intelectual moderada y mínimas anomalías esqueléticas. Todos los casos descritos son esporádicos (sin historia familiar).

Los recién nacidos presentan hipotonía marcada, dificultad para alimentarse y llanto débil. El desarrollo motor está gravemente retrasado (sedestación después de 12 meses, deambulación tardía o nula). Las características dismórficas incluyen frente amplia, puente nasal bajo, orejas grandes de implantación baja y micrognatia. Las contracturas de codos y rodillas son progresivas. El lenguaje es limitado o ausente.

Se presume una mutación en un gen del cromosoma X (posiblemente en Xq28) que afecta el desarrollo del sistema nervioso central y esquelético. La herencia sería recesiva ligada al X, explicando la afectación exclusiva en varones. No se han identificado deleciones o duplicaciones en estudios de microarray. La secuenciación completa del exoma en casos aislados no ha revelado el gen candidato.

Es clínico, basado en la tríada de: 1) Discapacidad intelectual ligada al X, 2) Hipotonía congénita, y 3) Pectus carinatum/escoliosis. El cariotipo es normal (46,XY). Los estudios metabólicos y de CK son normales. La RM cerebral puede mostrar hipoplasia del cuerpo calloso inespecífica. El diagnóstico diferencial incluye síndrome de Prader-Willi atípico y trastornos de la glicosilación.

Manejo multidisciplinario con: 1) Fisioterapia para hipotonía y contracturas, 2) Soporte nutricional (alimentación por sonda si es necesario), 3) Ortesis para escoliosis, y 4) Terapia conductual para problemas de sueño/autoagresión. Los relajantes musculares ayudan temporalmente con las contracturas. La cirugía correctiva del pectus se considera en casos con compromiso respiratorio.

Incluyen escoliosis progresiva con insuficiencia respiratoria restrictiva, disfagia con neumonías por aspiración, osteoporosis por inmovilidad y comportamiento autolesivo. La cardiomiopatía dilatada se ha descrito en dos casos. La esperanza de vida está reducida, con muerte típica en la segunda o tercera década por complicaciones respiratorias.

No existe prevención primaria dado el carácter esporádico. El asesoramiento genético debe enfatizar el bajo riesgo de recurrencia (<1%). El diagnóstico prenatal no está disponible actualmente. Los cuidados paliativos deben discutirse anticipadamente dada la naturaleza progresiva y limitante de la enfermedad.