El síndrome de Edwards (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 13) son dos cromosomopatías graves, caracterizadas por múltiples malformaciones congénitas y retraso del crecimiento. Ambos se asocian a elevada mortalidad en el periodo neonatal o a los pocos meses de vida. Entre las alteraciones típicas figuran defectos cardiacos, anomalías del sistema nervioso, rasgos faciales distintivos y limitaciones severas en el desarrollo. Pocos lactantes logran sobrevivir más allá del primer año, y si lo hacen, mantienen graves discapacidades. El soporte paliativo y la toma de decisiones éticas resultan vitales para el abordaje familiar y médico.
| Tipos |
• Trisomía 18 (Edwards) • Trisomía 13 (Patau) • Formas mosaico con mayor supervivencia La severidad depende de la proporción de células trisómicas. |
| Síntomas |
La mayoría proviene de no disyunción meiótica, aumentando con la edad materna. Algunos casos implican translocaciones equilibradas en un progenitor. El exceso de material genético en los cromosomas 18 o 13 altera múltiples vías del desarrollo embrionario, resultando en malformaciones sistémicas. |
| Causas |
Los neonatos presentan bajo peso, defectos cardíacos severos, anomalías craneofaciales, orejas de implantación baja, puños cerrados, polidactilia (en Patau), entre otras malformaciones. Es común la dificultad respiratoria, la hipotonía o hipertonía, y el escaso reflejo de succión. Muchos fallecen en días o semanas, a menos que tengan un mosaico leve. Los supervivientes prolongados suelen requerir cuidados intensivos y asistencia permanente. |
| Diagnóstico |
El cribado prenatal detecta marcadores ecográficos (fémures cortos, onfalocele, quistes coroideos) y anomalías séricas. La confirmación llega con cariotipo (amniocentesis o vellosidades coriónicas). Postnatalmente, la valoración clínica apunta a la trisomía, verificada por estudio cromosómico. Dada la letalidad, el abordaje tiende a lo paliativo, a menos que se trate de un mosaico con posibilidades de vida algo más prolongada. |
| Tratamiento |
No existe tratamiento curativo. Se brinda soporte cardiopulmonar, control del dolor y manejo de la alimentación. Algunas familias optan por intervenciones quirúrgicas paliativas (corrección de defectos cardiacos) si la situación lo permite. El enfoque multidisciplinario (pediatría, cardiología, cirugía neonatal) evalúa caso por caso la conveniencia de procedimientos invasivos. El acompañamiento psicológico es vital, dada la alta mortalidad y el estrés emocional. |
| Complicaciones |
Se observan insuficiencia cardíaca, dificultades respiratorias, infecciones recurrentes y problemas de alimentación. La hipoxia y la afectación neurológica desembocan en daño cerebral. En caso de supervivencia, prevalece la discapacidad intelectual severa, con crisis epilépticas y retraso global del desarrollo. Las cirugías cardiacas en estos recién nacidos conllevan altos riesgos y resultados limitados. La calidad de vida suele ser muy reducida. |
| Prevención | La principal estrategia es el diagnóstico prenatal. El cribado del primer trimestre (analíticas y ecografía) y pruebas invasivas confirman la trisomía. Las parejas pueden optar por la interrupción del embarazo o prepararse para los cuidados paliativos si continúan. La edad materna menor reduce el riesgo, aunque no lo elimina. En translocaciones familiares, el asesoramiento genético establece el riesgo de recurrencia en nuevos embarazos. |
| Conclusión | La trisomía 18 (Edwards) y 13 (Patau) son condiciones genéticas graves con malformaciones cardiacas, neurológicas y faciales. La mayoría de los afectados fallece en el primer año. El manejo es paliativo, priorizando confort y apoyo familiar. El diagnóstico prenatal permite asesoramiento sobre opciones reproductivas. En casos excepcionales con supervivencia prolongada se requiere atención multidisciplinaria intensiva. Fuente: Cereda A, et al. (2012). 'Trisomy 18 features' en American Journal of Medical Genetics. Pont SJ, et al. (2006). 'Trisomy 13 management' en Pediatrics. |