Síndrome de West

Desde el punto de vista clínico, el Síndrome de West puede clasificarse según su causa en sintomático o estructural, criptogénico y, en clasificaciones más modernas, genético o de causa desconocida. Los espasmos pueden ser flexores, extensores o mixtos, y suelen presentarse en salvas, especialmente al despertar o antes de dormir. También puede describirse según la etiología subyacente, como formas asociadas a esclerosis tuberosa, malformaciones cerebrales, lesión hipóxico-isquémica, infecciones del sistema nervioso central o alteraciones metabólicas y genéticas. Esta diferenciación es importante porque influye en el pronóstico y en la estrategia terapéutica.

El síntoma principal son los espasmos epilépticos, que consisten en movimientos bruscos y breves del tronco, cuello y extremidades. En muchos niños se observan flexión súbita del cuerpo, elevación de brazos o sacudidas repetidas en serie durante pocos segundos o minutos. Además de las crisis, es frecuente que los cuidadores noten irritabilidad, disminución del contacto visual, menor sonrisa social o pérdida de habilidades previamente adquiridas. Algunos lactantes presentan retraso en sostener la cabeza, sentarse o interactuar. La regresión o estancamiento del desarrollo es una manifestación relevante que puede acompañar o seguir al inicio de los espasmos.

Las causas del Síndrome de West son múltiples y abarcan lesiones estructurales cerebrales, alteraciones genéticas, trastornos metabólicos y antecedentes perinatales adversos. Entre las etiologías frecuentes se encuentran la encefalopatía hipóxico-isquémica, hemorragias intracraneales, malformaciones corticales, secuelas de meningitis o encefalitis y condiciones neurocutáneas como la esclerosis tuberosa. También pueden existir mutaciones genéticas vinculadas con encefalopatías epilépticas. En algunos pacientes no se logra identificar una causa específica pese a la evaluación completa, y entonces se catalogan como de etiología desconocida. Identificar la causa es fundamental para el pronóstico.

El diagnóstico se basa en la historia clínica, la observación de los espasmos y la confirmación mediante electroencefalograma. El EEG suele mostrar hipsarritmia, un trazado muy desorganizado y caótico, aunque no siempre está presente en forma clásica. La evaluación debe complementarse con resonancia magnética cerebral para buscar lesiones estructurales y, según el caso, con estudios metabólicos y genéticos. También se valora detalladamente el desarrollo psicomotor del lactante y la frecuencia de las crisis. La detección temprana es esencial, ya que el retraso en el diagnóstico puede asociarse a peor respuesta terapéutica y a mayor impacto sobre el desarrollo neurológico.

El tratamiento del Síndrome de West debe iniciarse lo antes posible y suele incluir fármacos específicos para espasmos epilépticos infantiles. Entre las terapias más utilizadas se encuentran la vigabatrina, especialmente cuando existe esclerosis tuberosa, y tratamientos hormonales como ACTH o corticoides sistémicos. La elección depende de la etiología, la edad del paciente, la respuesta clínica y los efectos adversos potenciales. En algunos casos se consideran dieta cetogénica, otros antiepilépticos o incluso cirugía de epilepsia si existe una lesión focal resecable. Además, el manejo debe incluir seguimiento neurológico estrecho y apoyo en estimulación del desarrollo.

Entre las principales complicaciones se encuentran el retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, persistencia de epilepsia y evolución hacia otros síndromes epilépticos como Lennox-Gastaut. También puede haber dificultades motoras, trastornos del lenguaje, problemas conductuales y alteraciones visuales o auditivas asociadas a la causa subyacente. Algunos tratamientos pueden producir eventos adversos importantes, como hipertensión, inmunosupresión o alteraciones endocrinas con corticoides, y defectos visuales con vigabatrina. El pronóstico es muy variable, pero en general empeora cuando existe una causa estructural grave, inicio temprano y mala respuesta al tratamiento inicial.

No existe una prevención absoluta del Síndrome de West, pero algunas medidas pueden disminuir riesgos en ciertos casos. Un control adecuado del embarazo y del parto, la prevención de asfixia perinatal, el manejo oportuno de infecciones neonatales y la detección precoz de enfermedades metabólicas o genéticas ayudan a reducir causas potenciales. En lactantes con factores de riesgo neurológico, el seguimiento pediátrico y neurológico permite reconocer cambios del desarrollo y episodios sospechosos de espasmos de manera temprana. La consulta precoz ante movimientos repetitivos en salvas o regresión del desarrollo puede mejorar el tiempo al diagnóstico y favorecer un inicio más rápido del tratamiento.