Este día tiene el propósito de sensibilizar y concientizar a la población sobre esta muy poco frecuente enfermedad de origen congénito y hereditario.
Esta fecha surgió en el año 2017 a raíz del movimiento internacional Aniridia Day, en el cual se realizan eventos anuales de educación y sensibilización a las comunidades sobre esta patología, apoyando a pacientes y asociaciones vinculadas con esta extraña enfermedad, así como recaudando fondos e incorporación de voluntarios.
La Aniridia se define como la ausencia parcial o total del iris, o anillo coloreado dentro del ojo alrededor de la pupila que puede ser ocasionada por un traumatismo, cirugía complicada o un defecto genético.
La aniridia congénita es una enfermedad de herencia autosómica dominante, crónica y generalmente afecta a ambos ojos. Se debe a una mutación que impide el correcto desarrollo del globo ocular durante las primeras semanas de gestación.
Afecta a uno de cada ochenta a cien mil nacidos, ocasionado por un patrón de herencia autosómica dominante, debido al gen PAX6 localizado en el brazo corto del cromosoma 11 (11p13). Este gen es el responsable del correcto desarrollo del globo ocular.
