Una investigación británica publicada el 9 de abril en New England Journal of Medicine en 6.393 participantes de un estudio multicéntrico, señala que los análisis tradicionales no siempre detectan tumores relevantes, como también se pueden generar falsos positivos.
El estudio publicado por expertos del Instituto de Investigación del Cáncer de Londres y The Royal Marsden NHS Foundation Trust, también del Reino Unido, propone una alternativa diagnóstica basada en la genética: la puntuación de riesgo poligénico, a partir de la presencia acumulativa de múltiples variantes genéticas comunes, denominadas polimorfismos de un solo nucleótido (SNP).
En conjunto estas variantes pueden ofrecer una evaluación más precisa de la posibilidad de contraer la enfermedad. A diferencia de las mutaciones hereditarias raras, como las de los genes BRCA1 o BRCA2, la puntuación de riesgo poligénico incorpora decenas o cientos de SNP identificados en estudios de asociación genómica (GWAS).
Los hallazgos de dicha publicación demuestran que el análisis de múltiples polimorfismos —SNP o SNIPS— permite identificar con precisión casos clínicamente importantes que las herramientas tradicionales no detectan. Más del 70% de los cánceres significativos que eran los que tenían un Gleason Score de siete o más no habrían sido detectados por PSA ni por resonancia magnética.
El objetivo era conocer si un análisis genético puede ayudar a decidir mejor quiénes deberían hacerse pruebas para detectar el tumor.
Después de recolectar las muestras de saliva, se calcularon puntuaciones de riesgo poligénico con base en 130 variantes genéticas previamente asociadas con un aumento. Se detectó cáncer de próstata en el 40% de quienes se sometieron a la resonancia y la biopsia, y más de la mitad de esos tumores (55,1%) eran clínicamente significativos.
Los datos del estudio mostraron que el 71,8% de los casos clínicamente relevantes habrían pasado desapercibidos si se hubiesen aplicado solo los criterios tradicionales de PSA elevado y hallazgos positivos en la resonancia magnética.
