George Huntington médico estadounidense que describió esta enfermedad en 1872.
La EH es causada por un defecto genético en el cromosoma 4, que hace que una parte de su ADN ocurra muchas más veces de las debidas. El defecto se llama repetición CAG. La que normalmente se repite de 10 a 28 veces, pero en personas con la EH, se repite de 36 a 120 veces. Este trastorno genético provoca la degeneración progresiva de las neuronas en el cerebroafectando el movimiento, las funciones cognitivas y el estado emocional. Se transmite de forma autosómica dominante, lo que significa que si uno de los padres tiene el gen alterado, hay un 50% de probabilidad de heredar la enfermedad. La enfermedad suele comenzar entre los 30 y los 50 años, aunque puede aparecer antes o después. A medida que avanza, limita la movilidad, el razonamiento y la autonomía de la persona. Actualmente no tiene cura, pero un diagnóstico temprano y un abordaje integral permitenmejorar el bienestar del paciente y su entorno.
