Estos trastornos se conocen también con el nombre de anomalías congénitas o defectos congénitos. Pueden definirse como anomalías estructurales o funcionales (por ejemplo, los trastornos metabólicos) que se producen durante la vida intrauterina y pueden detectarse en el periodo prenatal, al nacer o, en ocasiones, sólo más tarde durante la primera infancia, como los defectos de audición. En un sentido general, con «congénito» se indica que la anomalía existe desde el nacimiento o antes.
Causas y factores de riesgo. Genéticos:Una minoría de trastornos congénitos se deben a anomalías genéticas, ya sean alteraciones cromosómicas (por ejemplo, síndrome de Down o trisomía 21) o la presencia de un solo gen defectuoso (por ejemplo, fibrosis quística).
La consanguinidad (cuando los progenitores tienen una relación de parentesco estrecha) también incrementa la prevalencia de trastornos genéticos congénitos raros y prácticamente duplica el riesgo de muerte neonatal o infantil, discapacidad intelectual y otras anomalías.
Factores socioeconómicos y demográficos:Un bajo nivel de ingresos puede ser determinante indirecto de trastornos congénitos, dado que estos son más frecuentes en familias y países con escasos recursos. Se calcula que aproximadamente un 94% de los trastornos congénitos graves se dan en países de ingreso bajo y mediano. Al ser un determinante indirecto, el mayor riesgo se relaciona con una posible falta de acceso a alimentos nutritivos en cantidad suficiente por parte de las embarazadas, una mayor exposición a agentes o factores como infecciones y consumo de alcohol, o un peor acceso a atención de salud y cribados.
La edad de la madre es también un factor de riesgo para el desarrollo intrauterino anómalo del feto. La edad avanzada de la madre incrementa el riesgo de anomalías cromosómicas, en particular síndrome de Down.
Factores ambientales, incluidas las infecciones:Otras anomalías se producen por factores ambientales, como infecciones de la madre (sífilis, rubéola, zika), exposición a radiación, algunos contaminantes, carencias nutricionales de la madre (por ejemplo, carencia de yodo o de ácido fólico), enfermedades (diabetes materna) o el consumo de algunas drogas o fármacos (alcohol, fenitoína).
Causas desconocidas:Pese que se han propuesto posibles interacciones ambientales y genéticas, no se conoce la causa de la mayoría de los trastornos genéticos, como los defectos cardíacos congénitos, la fisura labial o palatina y el pie equinovaro.
Prevención:Las medidas preventivas de salud pública son útiles para reducir la frecuencia de determinados trastornos congénitos, dado que eliminan los factores de riesgo o refuerzan los factores de protección. Entre las iniciativas e intervenciones importantes se encuentran las siguientes:
- garantizar que las adolescentes y las madres lleven una alimentación saludable que incluya una amplia variedad de fruta y hortalizas, y que mantengan un peso saludable;
- garantizar una ingesta alimentaria de vitaminas y minerales, especialmente ácido fólico, en las adolescentes y las madres;
- garantizar que las madres eviten sustancias nocivas, en especial el alcohol y el tabaco;
- procurar que las embarazadas (y a veces las mujeres en edad de procrear) no viajen a regiones en que se hayan declarado brotes infecciosos con asociación constatada a trastornos congénitos;
- reducir o eliminar la exposición ambiental a sustancias peligrosas (como metales pesados o plaguicidas) durante el embarazo;
- gestionar la diabetes antes y durante el embarazo mediante el asesoramiento, el control del peso, la alimentación y la administración de insulina cuando sea necesaria;
- garantizar que todo consumo de medicamentos o exposición a radiaciones con fines médicos (como en el diagnóstico por la imagen) esté justificado y fundamentado en un cuidadoso análisis de las ventajas y los riesgos para la salud;
- la vacunación, especialmente contra el virus de la rubéola, de niños y mujeres;
- incrementar y fortalecer la capacitación del personal de salud y de otras personas que intervengan en la promoción de la prevención de trastornos congénitos; y
- realizar cribados para detectar infecciones, especialmente la rubéola, la varicela y la sífilis, y considerar la posibilidad de ofrecer tratamiento.
Detección, tratamiento y atención:La atención de salud en los periodos preconceptivo (antes de la concepción) y periconceptivo (en fechas cercanas a la concepción) consiste en prácticas básicas de salud reproductiva, así como en el asesoramiento médico y la realización de cribados genéticos. Fuente: OMS.
