Es una enfermedad genética en la cual el cuerpo tiene problemas para absorber y distribuir el cobre a los órganos del cuerpo. Esta enfermedad afecta el desarrollo mental y físico.
Causas. El síndrome de Menkes es causado por un defecto en el gen ATP7A., lo que le dificulta al cuerpo distribuir apropiadamente el cobre por todo el cuerpo, por lo que el cerebro y otras partes del cuerpo no reciben suficiente cobre, mientras que este se acumula en el intestino delgado y los riñones. El nivel bajo de cobre puede afectar la estructura de huesos, piel, cabello y vasos sanguíneos e interferir con la función nerviosa.
El síndrome de Menkes generalmente es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. El gen está en el cromosoma X, así que, si una madre porta la copia que no funciona del gen, cada uno de sus hijos tiene un 50% (1 de 2) de probabilidades de desarrollar la enfermedad y el 50% de sus hijas serán portadoras de la misma. Este tipo de herencia genética se denomina cromosoma X recesivo.
En algunas personas, la enfermedad no se hereda de los padres. En cambio, el cambio genético se presenta al momento en que el bebé es concebido.
Síntomas: Los síntomas comunes del síndrome de Menkes en niños son: Cabello quebradizo, ensortijado, acerado, escaso y enmarañado, mejillas sonrosadas, regordetas, flacidez facial, dificultades alimentarias, irritabilidad, disminución del tono muscular (hipotonía), flacidez, baja temperatura corporal, deterioro mental y retraso en el desarrollo, convulsiones, cambios esqueléticos.
Pruebas y exámenes. El diagnóstico de esta enfermedad debe ser efectuado por un médico especialista, Una vez que se sospecha la afección, se pueden realizar los siguientes exámenes: Prueba de sangre de ceruloplasmina (substancia que transporta el cobre en la sangre). Prueba de sangre para detectar el nivel de cobre, Cultivo de células cutáneas, Radiografía del esqueleto o del cráneo, Prueba genética para detectar la variación en el gen ATP7A
Tratamiento. Por lo general solo ayuda cuando se inicia muy temprano en el curso de la enfermedad. Se han utilizado inyecciones de cobre dentro de una vena o debajo de la piel con resultados mixtos y depende de si el gen ATP7A tiene aún alguna actividad. Fuente: MedlinePlus.
