Incluye la ausencia total de uno o ambos riñones (agenesia renal) y la presencia de riñones muy pequeños o malformados (hipoplasia o displasia renal), lo que reduce la funcionalidad del aparato urinario. La agenesia bilateral suele ser incompatible con la vida sin intervenciones extraordinarias, mientras que la unilateral puede pasar desapercibida si el otro riñón funciona normalmente. La hipoplasia renal conlleva un riesgo de insuficiencia renal en la infancia o adultez. Su identificación temprana permite monitorizar la función renal y prevenir complicaciones como la hipertensión arterial temprana.
| Tipos |
• Agenesia renal unilateral: Falta un riñón, el otro asume la función. • Agenesia renal bilateral: Ausencia de ambos riñones, alta mortalidad neonatal. • Hipoplasia renal: Riñón de tamaño insuficiente y glomérulos reducidos. • Displasia renal: Estructura anormal con quistes, tejido fibroso y disfunción severa. |
| Síntomas |
Estas malformaciones surgen por una alteración en la inducción del blastema metanéfrico por la yema ureteral o viceversa, durante el desarrollo embrionario. Factores genéticos, síndromes cromosómicos (p. ej., síndrome de Potter) y agresiones externas (como teratógenos) pueden provocar la falta o el mal desarrollo del riñón. La agenesia unilateral suele ser esporádica, pero en ocasiones se relaciona con malformaciones sistémicas. |
| Causas |
La agenesia renal bilateral se asocia a oligohidramnios severo y aspecto típico (rasgos faciales aplastados, extremidades comprimidas), además de hipoplasia pulmonar. Los neonatos generalmente mueren poco después del parto sin intervención. En la forma unilateral, el paciente puede ser asintomático o presentar detecciones fortuitas en ecografías. La hipoplasia o displasia congénita conllevan riesgo de hipertensión, proteinuria e infecciones urinarias recurrentes. El fallo renal crónico en la infancia es posible. |
| Diagnóstico |
La ecografía prenatal puede revelar oligohidramnios (si bilateral) y falta de visualización de uno o ambos riñones. Tras el nacimiento, se confirma con ecografías detalladas, determinándose la forma, tamaño y estructura renal. La urografía por TC o la resonancia magnética proporcionan mayor definición anatómica. Análisis de sangre y orina evalúan la función renal. El cariotipo y estudios genéticos amplían la investigación en casos síndrómicos. Un control periódico de la tensión arterial es esencial. |
| Tratamiento |
En agenesia bilateral, la supervivencia depende de medidas extremas como diálisis neonatal y eventual trasplante, aunque el pronóstico sigue siendo desfavorable. La agenesia unilateral, si asintomática, sólo requiere vigilancia de la función renal y la presión arterial. En hipoplasia o displasia severas, la opción a mediano-largo plazo puede ser la diálisis y el trasplante renal. El manejo incluye restricción de sal y proteína en la dieta, control de la presión arterial y tratamiento de infecciones urinarias. Un equipo multidisciplinario (nefrología, urología, pediatría) coordina los cuidados. |
| Complicaciones |
La principal complicación es la insuficiencia renal crónica, que obliga a diálisis o trasplante. La hipertensión arterial y la proteinuria aceleran el deterioro de la función renal residual. En neonatos con agenesia bilateral, la supervivencia es muy limitada, y los que logran diálisis o trasplante enfrentan riesgos de rechazo, infecciones y retraso en el crecimiento. Las infecciones urinarias recurrentes dañan adicionalmente el parénquima y pueden llevar a cicatrices renales irreversibles. |
| Prevención | No existe una prevención específica, pues gran parte de estas alteraciones son embrionarias y multifactoriales. El cribado ecográfico prenatal detecta la falta de riñones o la reducción de líquido amniótico, lo que posibilita la asesoría genética y la planificación del parto. Evitar teratógenos y controlar enfermedades maternas crónicas (diabetes, hipertensión) mitiga la aparición de defectos congénitos generales. La educación de la madre y el seguimiento preconcepcional contribuyen a reducir factores de riesgo globales. |
| Conclusión | La agenesia renal es la ausencia congénita de uno o ambos riñones, mientras que la hipoplasia se refiere a riñones pequeños pero con estructura normal. La agenesia bilateral es incompatible con la vida, mientras que la unilateral puede ser asintomática. El diagnóstico prenatal mediante ecografía es posible. El manejo depende de la función renal residual y puede incluir medidas para preservar la función del riñón remanente. Los pacientes requieren seguimiento nefrológico periódico. Fuente: Woolf AS, Hillman KA (2007). 'Unilateral renal agenesis and the solitary kidney' en Clinical Journal of the American Society of Nephrology. Westland R, et al. (2013). 'Renal hypoplasia: from genes to patient care' en Pediatric Nephrology. |