Bajo este epígrafe se incluyen los trastornos congénitos en los que se forman múltiples quistes en el tejido renal (en uno o ambos riñones). El ejemplo principal es la poliquistosis renal autosómica recesiva (PKRAR), que suele manifestarse en la infancia. Otras formas quísticas pueden aparecer asociadas a síndromes genéticos. Estos quistes reemplazan parcial o totalmente el parénquima renal, mermando la función excretora y causando hipertensión, infecciones urinarias y, con frecuencia, progresión a insuficiencia renal crónica. El grado de afectación varía ampliamente, desde casos letales en neonatos hasta formas leves diagnosticadas tardíamente.
| Tipos |
• Poliquistosis renal autosómica recesiva (PKRAR) • Displasias renales quísticas diversas • Síndromes raros (Meckel-Gruber) con riñones quísticos La manifestación y pronóstico difieren según el tipo y la herencia. |
| Síntomas |
La poliquistosis renal autosómica recesiva se origina por mutaciones en genes como PKHD1 (fibrocistina). Pueden darse otras displasias quísticas por defectos en vías de señalización durante la embriogénesis renal. Algunas veces hay herencia familiar, mientras que en otras surgen mutaciones de novo. Pueden asociarse malformaciones hepáticas (fibrosis, colangiectasias) y complicaciones sistémicas. |
| Causas |
La forma grave neonatal cursa con oligohidramnios, potter fenotipo (cara aplanada, extremidades comprimidas) e insuficiencia respiratoria. En variedades menos severas, los lactantes desarrollan hipertensión, infecciones urinarias y deterioro renal progresivo. Se añade hepatomegalia y fibrosis hepática en PKRAR. Niños mayores refieren fatiga, poliuria, polidipsia y crecimiento deficiente por la función renal limitada. |
| Diagnóstico |
La ecografía prenatal detecta riñones agrandados, hiperecogénicos y oligohidramnios. Tras el nacimiento, la ecografía y la tomografía confirman la existencia de múltiples quistes, valoran el tamaño renal y la afectación hepática. La gammagrafía evalúa la función renal diferencial. El estudio genético corrobora mutaciones en PKHD1 u otros genes implicados. Es esencial descartar otras enfermedades quísticas con patrón hereditario distinto. |
| Tratamiento |
No hay cura definitiva; se trata de frenar la progresión y manejar complicaciones. Control estricto de la presión arterial, prevención y tratamiento de infecciones, y soporte nutricional son pilares básicos. En estadios avanzados, la diálisis o el trasplante renal se vuelven necesarios. Algunos ensayos investigan fármacos para modular la vía de proliferación quística. Un equipo multidisciplinario (nefrología pediátrica, hepatología, nutrición) maximiza el pronóstico y la calidad de vida. |
| Complicaciones |
La insuficiencia renal terminal es la principal. La hipertensión precoz daña órganos vitales y empeora la evolución. Las infecciones repetidas aceleran la pérdida de nefronas. La afectación hepática puede desembocar en colangitis, hipertensión portal y varices esofágicas. Los neonatos con formas severas y oligohidramnios enfrentan hipoplasia pulmonar y fallecimiento. Tras el trasplante, existen riesgos de rechazo y complicaciones inmunosupresoras. |
| Prevención | Se basa en asesoramiento genético a padres con antecedentes de poliquistosis. La ecografía prenatal y test de ADN fetal detectan casos tempranos para planificar el parto y las medidas de soporte intensivo. La restricción de teratógenos y un correcto control materno (presión, infecciones) reducen daños fetales agregados. Aun así, la mutación genética subyacente no se puede prevenir de manera absoluta en la mayoría de los casos. |
| Conclusión | La enfermedad quística renal comprende un grupo de trastornos caracterizados por la formación de quistes en los riñones, siendo la poliquistosis renal autosómica dominante la más común. Estos quistes pueden alterar la función renal progresivamente, llevando a insuficiencia renal crónica. El diagnóstico se realiza mediante ecografía, tomografía o resonancia magnética. El tratamiento es sintomático, incluyendo control de la hipertensión y del dolor, pudiendo requerir diálisis o trasplante renal en etapas avanzadas. El consejo genético es fundamental para los pacientes en edad reproductiva. Fuente: Harris PC, Torres VE (2009). 'Polycystic kidney disease' en Annual Review of Medicine. Grantham JJ (2008). 'Clinical practice: Autosomal dominant polycystic kidney disease' en New England Journal of Medicine. |