Burosumab

Disponible en jeringas precargadas de 10 mg/0.5 ml, 20 mg/1 ml y 30 mg/1.5 ml para administración subcutánea. La dosificación se ajusta por peso en niños y por niveles séricos de fosfato en adultos. Requiere conservación refrigerada.

En XLH pediátrico, mejora velocidad de crecimiento (de 4.5 a 7 cm/año), reduce deformidades óseas y dolor musculoesquelético. En adultos, disminuye fracturas por fragilidad y pseudofracturas en 70%, con mejoría en movilidad y calidad de vida.

Indicado para XLH confirmado genéticamente (mutación PHEX) o con criterios bioquímicos (hipofosfatemia, elevación FGF23, fosfaturia) en pacientes ≥1 año. También para osteomalacia asociada a tumores productores de FGF23 cuando la resección no es posible.

El diagnóstico de XLH requiere hipofosfatemia persistente (fosfato <2.5 mg/dl en niños, <2.0 mg/dl en adultos), fosfaturia inapropiada (TmP/GFR <2.0 mg/dl) y elevación de FGF23 intacto. En niños, confirmación radiográfica de raquitismo (ensanchamiento metafisario, cupping).

Niños: 0.8 mg/kg SC cada 2 semanas (máx. 2 mg/kg/dosis). Adultos: 1 mg/kg SC cada 4 semanas, ajustando a 0.5-1.5 mg/kg según fosfato sérico a las 2 semanas. Suspender suplementos orales de fosfato/vitamina D al iniciar Burosumab.

Efectos adversos frecuentes: reacción en sitio de inyección (30%), cefalea (25%), dolor óseo (20%). Raramente produce hiperfosfatemia (>5 mg/dl) o calcificaciones ectópicas. Contraindicado en hiperfosfatemia, insuficiencia renal severa (FG <30 ml/min) o alergia a proteínas recombinantes.

Monitorizar fosfato sérico antes de cada dosis inicialmente, luego cada 3-6 meses. Realizar ecocardiograma anual para detectar calcificaciones valvulares. En niños, evaluar velocidad de crecimiento y score radiológico de raquitismo cada 6 meses.