Cerliponase alfa es una enzima recombinante humana tripeptidil peptidasa 1 utilizada como terapia de sustitución lisosomal en la lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 2 (CLN2, enfermedad de Batten). Restaura degradación de lipofuscina y ralentiza neurodegeneración infantil.
| Tipos |
Viales 150 mg/5 ml para infusión intraventricular mediante reservorio Ommaya cada 2 semanas a 300 mg/hora tras pre-hidratación. No existen vías IV u orales. Requiere sala estéril y bomba integrada de flujo controlado. |
| Síntomas |
Disminuye tasa de pérdida motora y de lenguaje de −2,4 a −0,27 unidades por año (escala CLN2). Reduce convulsiones y mejora supervivencia a 8 años 80 %. Calidad de vida parental reporta menor carga de cuidados diarios. |
| Causas |
Único tratamiento aprobado para CLN2 confirmada genéticamente. Contraindicado en hidrocéfalo no derivado, infección del sistema de acceso y reacciones anafilácticas previas a la proteína. |
| Diagnóstico |
Genética TPP1 bialélica, análisis de actividad en leucocitos, RM con atrofia cerebelosa. Antes de cada dosis: recuento celular de LCR y cultivos para descartar meningitis. |
| Tratamiento |
300 mg cada 14 días por 4 h. Premedicación con antihistamínicos 60 min antes. Cambiar reservorio cada 4 años. Terapia de soporte con fisioterapia y antiepilépticos según clínica. |
| Complicaciones |
Pirógenos aseépticos 25 %, vómitos 18 %, fiebre 16 %, meningitis bacteriana 10 % (Staph. epidermidis), obstrucción de catéter 8 %. Desarrollo de anticuerpos neutralizantes 70 %, sin correlación clínica. |
| Prevención | Técnica estéril estricta, profilaxis cefazolina al implantar reservorio, vigilancia neuroendoscópica anual y analítica de anticuerpos cada 6 meses. |
| Conclusión | Cerliponase alfa transforma el pronóstico de la CLN2 al frenar la pérdida funcional, aunque exige infraestructuras especializadas y monitoreo continuo. Fuentes: Schulz A N Engl J Med 2018; Williams RE Orphanet J Rare Dis 2020. |