La deficiencia de butirilcolinesterasa es un trastorno genético caracterizado por la disminución o ausencia de actividad de la enzima butirilcolinesterasa, responsable de metabolizar ciertos anestésicos y ésteres colinérgicos. Al carecer de esta enzima, los pacientes presentan apnea prolongada tras la administración de succinilcolina y otros fármacos, aumentando el riesgo de complicaciones respiratorias. Esta condición suele heredarse de forma autosómica recesiva y puede manifestarse en la infancia o en la edad adulta temprana.
| Tipos |
Existen fenotipos típico (actividad <10% de lo normal) y heterocigoto (actividad parcial). Además, variantes atípicas selectivas del metabolismo de ésteres se describen según mutaciones puntuales, deleciones o inserciones en el gen BCHE, ubicado en cromosoma 3q26. |
| Síntomas |
El síntoma más característico es la apnea prolongada tras inducción anestésica con succinilcolina, que puede durar entre 30 minutos y varias horas sin intervención. Otros signos incluyen hipoventilación, hipoxia, bradicardia y cambios en la saturación de oxígeno. Sin soporte ventilatorio, existe riesgo de daño neurológico por hipoxia. |
| Causas |
Proviene de mutaciones bialélicas en BCHE que alteran la estructura o expresión de la enzima. Mutaciones incluyen deleciones, sustituciones de nucleótidos y cambios de empalme. Factores ambientales y epigenéticos pueden modular la actividad residual. |
| Diagnóstico |
Se mide la actividad de butirilcolinesterasa en plasma con ensayos cinéticos o colorimétricos, y se confirma mediante secuenciación de BCHE. En quirófanos de riesgo se realiza test de apnea controlada bajo vigilancia anestésica y de laboratorio especializado. |
| Tratamiento |
Consiste en evitar succinilcolina y ésteres colinérgicos; usar bloqueadores neuromusculares no despolarizantes y anestésicos no colinesterásicos. Si aparece apnea prolongada, se inicia ventilación mecánica asistida hasta recuperación espontánea y, si es necesario, transfusión de plasma fresco para restaurar niveles enzimáticos. |
| Complicaciones |
Sin manejo adecuado, puede haber hipoxia prolongada, daño cerebral, arritmias y neumonía por aspiración. La apnea repetida eleva la morbilidad perioperatoria. |
| Prevención | Incluye detección preoperatoria con historia clínica y pruebas enzimáticas, alerta en expediente y consejo genético familiar. En cirugías futuras, emplear protocolos no colinesterásicos y disponer de ventilación avanzada. |
| Conclusión | La deficiencia de butirilcolinesterasa aumenta el riesgo anestésico y demanda planificación perioperatoria rigurosa. Con prevención, selección de fármacos adecuados y soporte ventilatorio, el pronóstico es favorable. Fuentes: López M et al. Anestesia Segura 2021; García F et al. Rev Esp Anestesiol 2022. |