15 de mayo Día Internacional de la Esclerosis Tuberosa.
Esta fecha es para divulgar información sobre la importancia de este trastorno genético poco frecuente que afecta a miles de personas en el mundo siendo una de las enfermedades raras e incurables poco conocidas, estimándose que esta patología afecta a uno de cada 6.000 nacidos vivos en el mundo, siendo considerada la principal causa genética de la epilepsia y el autismo. La Esclerosis Tuberosa o Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET) es un trastorno genético que genera la formación de tumores no cancerígenos o benignos en órganos vitales, tales como cerebro, corazón, pulmón, ojos, riñones.
Es de gran relevancia los estudios médicos que se realizan sobre esta enfermedad, a fin de obtener un tratamiento eficaz y un diagnóstico precoz en las personas que la padecen.
Día Mundial Síndrome de Ehlers-Danlos.
Esta patología es una enfermedad rara y hereditaria, caracterizada por un conjunto de alteraciones genéticas basadas en la producción de colágeno en el organismo, lo que genera fragilidad en los tejidos conectivos, con manifestaciones en la piel (hiperextensibilidad), articulaciones (hipermovilidad articular), vasos sanguíneos, huesos, tendones, ligamentos y otros órganos.
Está catalogada como una enfermedad autosómica dominante, teniendo en cuenta los antecedentes familiares.
15 de mayo Día Mundial de las Mucopolisacaridosis, cuyo objetivo de crear conciencia sobre las mucopolisacaridosis, un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias raras y que son trastornos en los que el cuerpo no puede descomponer adecuadamente ciertos tipos de moléculas llamadas mucopolisacáridos o glicosaminoglicanos.
Estas moléculas se acumulan en las células del cuerpo, afectando su funcionamiento normal y dando lugar a una amplia variedad de síntomas y complicaciones médicas.
