Esta enfermedad es poco frecuente y el objetivo de este día es concientizar a las personas y familias que la padecen.
La HAI es un trastorno del neurodesarrollo de origen genético, cuyas mutaciones del gen ATP1A3 son las más frecuentemente asociadas a HAI, caracterizada por un inicio temprano de episodios recurrentes y transitorios de hemiplejía (incluyendo tetraplejia) movimientos oculares anormales, posturas distónicas y trastornos del movimiento que por lo general desaparecen durante el sueño, teniendo una instauración precoz en los pacientes, antes de los 18 meses de edad.
La HAI es una enfermedad rara y se estima que afecta a uno de cada millón de niños.
Los episodios ocurren con una frecuencia variable y pueden durar desde unos minutos hasta varios días. También se pueden producir episodios aislados o asociados de hemiplejía bilateral. A menudo se observan signos tempranos de la enfermedad, incluso poco después del nacimiento, como movimientos involuntarios paroxísticos (incluyendo movimientos tónico-distónicos) nistagmo, coreoatetosis, discinesia y anomalías autonómicas. Los síntomas pueden estar desencadenados por varios factores, como la exposición al calor o al frío, el estrés emocional, la fatiga, los estímulos intensos de luz y sonido, los traumatismos y la exposición al agua. Con frecuencia se asocia con retraso psicomotor de leve a grave. Otros hallazgos adicionales incluyen signos cerebelosos, trastornos del habla y de la conducta, tales como cambios anímicos, agresividad, impulsividad y déficit de atención. Una proporción significativa de los pacientes desarrolla epilepsia y anomalías de la conducción cardíaca.
El diagnóstico está basado en las manifestaciones clínicas características utilizando los criterios diagnósticos de Aicardi. Para respaldar el diagnóstico de la enfermedad es recomendable realizar pruebas genéticas para ATP1A3.
El diagnóstico diferencial incluye el síndrome de epilepsia infantil y la hemiplejía alternante nocturna benigna de la infancia, así como trastornos alélicos con características clínicas solapadas.
