Este día es para conocer y concientizarnos sobre esta enfermedad causada por la mutación de un gen vinculado al cromosoma X y apoyar y solidarizar con aquellos pacientes que lo padecen como igualmente apoyar a sus familias.
Fue en el año 1943 que los científicos James Purdon. Martin y Julia Bell descubrieron rasgos peculiares en pacientes que padecían algún retraso hereditario, asociado al cromosoma X el cual se vincula con la discapacidad cognitiva. Posteriormente, en 1991 el científico Lubs descubrió el gen vinculado a la enfermedad.
Esta patología se presenta en ambos sexos, con menor prevalencia en el sexo femenino, ya que poseen dos cromosomas X, siendo protegidas por el segundo cromosoma.
El Síndrome del Cromosoma X Frágil, también conocido como el Síndrome Martin-Bell, es un trastorno genético caracterizado por la mutación del gen FMR1, asociado al cromosoma X. Este gen produce una proteína necesaria para que el cerebro crezca adecuadamente.
Con esta efeméride se pretende divulgar información acerca de esta patología, así como promover la inclusión de las personas diagnosticadas con este síndrome.
Síntomas. Los problemas de comportamiento asociados con el síndrome del cromosoma X frágil incluyen: Trastorno del espectro autista; Retraso para gatear, caminar o voltearse; Aleteo o morderse las manos; Comportamiento hiperactivo o impulsivo; Discapacidad intelectual; Retraso en el habla y el lenguaje; Tendencia a evitar el contacto visual.
Los signos físicos pueden incluir: Pies planos; Articulaciones flexibles y tono muscular bajo; Tamaño del cuerpo grande; Orejas o frente grandes con una mandíbula prominente; Cara larga; Piel suave.
Algunos de estos problemas están presentes en el nacimiento, mientras que es posible que otros no se presenten hasta después de la pubertad.
Es posible que los miembros de la familia que tengan menos repeticiones o copias en el gen FMR1 no presenten discapacidad intelectual. Las mujeres pueden tener menopausia prematura o dificultad para quedar embarazadas. Tanto los hombres como las mujeres pueden tener problemas con temblores y coordinación deficiente.
Pruebas y exámenes. Existen muy pocos signos sobresalientes del síndrome del cromosoma X frágil en los bebés. Algunas señales que su proveedor de atención médica puede buscar incluyen: Perímetro cefálico grande en los bebés; Discapacidad intelectual; Testículos de gran tamaño después del comienzo de la pubertad; Diferencias sutiles en características faciales. En las mujeres, la timidez excesiva puede ser el único signo del trastorno. Con una prueba genética se puede diagnosticar esta enfermedad.
Tratamiento: No existe un tratamiento específico para el síndrome del cromosoma X frágil. En lugar de esto, se ha desarrollado entrenamiento y educación para ayudar a los niños afectados con el síndrome del cromosoma X frágil a desempeñarse en el nivel más alto posible. Los ensayos clínicos siguen en curso (www.clinicaltrials.gov) en los que se están evaluando varios posibles medicamentos para ayudar con los síntomas del síndrome del cromosoma X frágil. Fuente: MedlinePlus.
