Este síndrome es un trastorno que afecta al sistema nervioso y que puede presentar una variedad de signos y síntomas neurológicos. Aproximadamente el 90 por ciento de los afectados padecen una forma del trastorno conocida comúnmente como Síndrome común de deficiencia de GLUT1. Estas personas suelen tener convulsiones frecuentes (epilepsia) que comienzan en los primeros meses de vida. En los recién nacidos, el primer signo del trastorno puede ser movimientos oculares involuntarios que son rápidos e irregulares. Los bebés con síndrome común de deficiencia de GLUT1 tienen un tamaño de cabeza normal al nacer, pero el crecimiento del cerebro y el cráneo suele ser lento, lo que puede resultar en un tamaño anormalmente pequeño (microcefalia). Las personas con esta forma de síndrome de deficiencia de GLUT1 pueden presentar retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual. La mayoría de los afectados también presentan otros problemas neurológicos, como rigidez causada por una tensión anormal de los músculos (espasticidad), dificultad para coordinar los movimientos (ataxia) y dificultades del habla (disartria). Algunos experimentan episodios de confusión, falta de energía (letargo), dolores de cabeza o espasmos musculares (mioclonus), especialmente durante periodos sin comer (ayuno).
Aproximadamente el 10 por ciento de las personas con síndrome de deficiencia de GLUT1 presentan una forma del trastorno conocida a menudo como síndrome de deficiencia de GLUT1 no epiléptica, que suele ser menos grave que la forma común. Las personas con la forma no epiléptica no tienen convulsiones, pero aún pueden presentar retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual. La mayoría presenta problemas de movimiento como ataxia o tensión involuntaria de varios músculos (distonía); Los problemas de movimiento pueden ser más pronunciados que en la forma común.
Varias condiciones que originalmente recibieron otros nombres han sido reconocidas como variantes del síndrome de deficiencia GLUT1. Estas incluyen la coreoathetosis paroxística con espasticidad (distonía 9); disquinesia y epilepsia inducidas por ejercicio paroxístico (Distonía 18); y ciertos tipos de epilepsia. En casos raros, las personas con variantes del síndrome de deficiencia de GLUT1 producen glóbulos rojos anormales y presentan formas poco comunes de una enfermedad sanguínea conocida como anemia, que se caracteriza por una escasez de glóbulos rojos.
Causas. El síndrome de deficiencia de GLUT1 está causado por variantes (también conocidas como mutaciones) en el gen SLC2A1. Este gen proporciona instrucciones para producir una proteína llamada proteína transportadora de glucosa tipo 1 (GLUT1). La proteína GLUT1 está incrustada en la membrana externa que rodea las células, donde transporta un azúcar simple llamado glucosa hacia las células desde la sangre o desde otras células para usarla como combustible.
En el cerebro, la proteína GLUT1 está implicada en el movimiento de glucosa, que es la principal fuente de energía del cerebro, a través de la barrera hematoencefálica. La barrera hematoencefálica actúa como un límite entre los diminutos vasos sanguíneos (capilares) y el tejido cerebral circundante; Protege el delicado tejido nervioso del cerebro al impedir que muchos otros tipos de moléculas entren en el propio cerebro. La proteína GLUT1 también mueve la glucosa entre células del cerebro llamadas glía, que protegen y mantienen las neuronas.
Las variantes del gen SLC2A1 reducen o eliminan la función de la proteína GLUT1. Tener menos proteína GLUT1 funcional reduce la cantidad de glucosa disponible en las células cerebrales, lo que afecta al desarrollo y función cerebral. Fuente: MedlinePlus.
