Prueba prenatal invasiva que consiste en extraer una pequeña cantidad de líquido amniótico del saco que rodea al feto para detectar anomalías genéticas o infecciones.
| Tipos |
1. **Amniocentesis Genética**: Para detectar alteraciones cromosómicas o genéticas (p. ej., síndrome de Down). 2. **Amniocentesis de Madurez Pulmonar**: Evalúa el desarrollo pulmonar del feto (lecitina/esfingomielina). 3. **Amniocentesis Terapéutica**: Remoción de exceso de líquido en casos de polihidramnios severo. |
| Síntomas |
Principalmente, edad materna avanzada, sospecha de anomalías genéticas, resultado anormal en pruebas de cribado o antecedentes familiares de enfermedades hereditarias. También se considera en infecciones fetales sospechadas. |
| Causas |
No hay síntomas específicos que indiquen amniocentesis, sino factores de riesgo o hallazgos en ecografías. Tras el procedimiento, puede haber ligeros calambres o sangrado leve. |
| Diagnóstico |
Se basa en pruebas de cribado como la translucencia nucal, el triple o cuádruple marcador y ecografías detalladas. La amniocentesis confirma diagnósticos genéticos o infecciosos analizando el líquido amniótico en el laboratorio. |
| Tratamiento |
Se realiza guiada por ecografía, introduciendo una aguja fina a través del abdomen hasta la cavidad amniótica. Se extrae una muestra de líquido (15-20 ml) que se analiza para detectar anomalías cromosómicas, genéticas o infecciosas. |
| Complicaciones |
Riesgo bajo de aborto (aprox. 0.1-0.3%), sangrado, fuga de líquido amniótico y mínimamente, infección intrauterina. La experiencia del profesional reduce estos riesgos. |
| Prevención | No es prevenible la necesidad de la prueba en sí, pero un asesoramiento genético y un adecuado control prenatal pueden disminuir la realización de amniocentesis innecesarias. Seleccionar un centro con experiencia es clave. |
| Conclusión | La amniocentesis es un procedimiento invasivo que consiste en extraer líquido amniótico del saco gestacional mediante una aguja, generalmente guiada por ecografía. Se realiza para el diagnóstico prenatal de anomalías genéticas o infecciones fetales. Conlleva riesgos como el aborto espontáneo o lesiones fetales, aunque la tasa de complicaciones es baja. El análisis del líquido permite detectar alteraciones cromosómicas o enfermedades hereditarias. Fuente: Tabor A, et al. (2009). "Invasive prenatal diagnosis: amniocentesis safety" en BJOG. ACOG (2016). "Practice bulletin: amniocentesis and CVS" en Obstetrics & Gynecology. |