El síndrome de Brugada es una canalopatía autosómica dominante caracterizada por patrón electrocardiográfico tipo 1 —elevación del segmento ST convexa ≥2 mm en derivaciones precordiales derechas V1-V2 con onda T negativa— que predispone a taquiarritmias ventriculares y muerte súbita nocturna. Se vincula a mutaciones de pérdida de función en el gen SCN5A y otros que alteran corrientes sodio, calcio y potasio. La penetrancia es incompleta y la expresión fenotípica es modulada por hormonas sexuales masculinas, lo que explica la mayor incidencia en varones jóvenes de Asia.
| Tipos |
Tipo 1 o patrón coved es diagnóstico; tipo 2 y 3 ‘saddle-back’ son sugestivos y requieren prueba farmacológica con ajmalina. Fenotipos clínicos: sintomático (síncope, paro cardíaco recuperado), asintomático incidental y fenocopia Brugada provocada por fiebre, drogas o isquemia aguda que desaparece al resolver el desencadenante. |
| Síntomas |
Síncope inexplicado, respiración agónica nocturna, palpitaciones y muerte súbita durante el sueño o reposo han sido descritos como presentación inicial. La fiebre, los anestésicos y los antidepresivos tricíclicos precipitan alteraciones electrocardiográficas y tormentas arrítmicas. El 20 % de los portadores permanece asintomático toda su vida. |
| Causas |
Mutaciones en SCN5A (20-30 %), CACNA1C / D, SCN10A y GPD1-L que reducen corriente de sodio o calcio, provocando desbalance de corrientes y elevación ST. Fármacos bloqueadores de sodio clase IC, cocaína, alcohol excesivo y temperatura corporal >38 °C desencadenan el patrón electrocardiográfico y arritmias potencialmente letales. |
| Diagnóstico |
ECG basal con derivaciones altas (2°‐3° espacio intercostal). Test con ajmalina 1 mg/kg IV para desenmascarar patrón tipo 1. Estudio electrofisiológico evalúa inducibilidad de fibrilación ventricular. Panel genético confirma mutación pero no excluye diagnóstico. Imagen cardíaca por resonancia suele ser normal. |
| Tratamiento |
Implante de desfibrilador automático implantable (DAI) indicado en pacientes con paro o síncope arrítmico. Qatarina y isoproterenol se emplean en tormenta eléctrica. Quinidina 600-900 mg/día reduce eventos en pacientes con DAI y descargas frecuentes. Ablación epicárdica del tracto de salida ventricular derecho se considera cuando las descargas son recurrentes a pesar de tratamiento farmacológico. |
| Complicaciones |
Fibrilación ventricular, muerte súbita, descargas inapropiadas del DAI, ansiedad relacionada con el dispositivo y restricciones laborales. La fiebre sin control puede precipitar paro en portadores; la pandemia de COVID-19 aumentó notificaciones de arritmia febril en estos pacientes. |
| Prevención | Tamizaje ECG en familiares de primer grado, evitar fármacos proarrítmicos (brugadadrugs.org), tratamiento agresivo de fiebre con antipiréticos, abstinencia de alcohol binge y seguimiento anual con cardiólogo experto. Pacientes deben portar tarjeta de alerta médica y educarse en RCP básica. |
| Conclusión | El diagnóstico oportuno y el implante preventivo de DAI salvan vidas en síndrome de Brugada. La educación sobre desencadenantes febriles y medicaciones contraindicadas complementa la estrategia terapéutica. Fuentes: Priori SG EHJ 2013 · AHA/ACC/HRS 2022. |