Enfermedad de Bamberger-Marie

• Primario (hereditaria, rara, mutación HPGD) con inicio pediátrico. • Secundario a tumores torácicos, infecciones crónicas (bronquiectasias), enfermedad inflamatoria intestinal y cirrosis. Se describe forma parcial que afecta solo extremidades inferiores sin acropaquia manifiesta.

Dolor y tumefacción en tibia, peroné, radio y cúbito, exacerbado por deambulación. Dedos en palillo de tambor con uñas en vidrio de reloj. Hiperhidrosis palmar y engrosamiento cutáneo (‘pachidermoperiostosis’). Artritis no erosiva de grandes articulaciones limita actividad física e induce cojera.

Liberación tumoral de VEGF, PDGF y prostaglandina E2 que estimulan angiogénesis y osteoblastos periostales. En varones fumadores, el hallazgo obliga descartar cáncer pulmonar oculto. La forma primaria obedece a defectos en la degradación de prostaglandinas.

Radiografía: periostosis laminar o en capas de cebolla en diáfisis de huesos largos. Gammagrafía ósea muestra captación lineal cortical (‘signo de la doble pista’). TAC torácico y marcadores tumorales buscan neoplasia. Ácido prostaglandina E2 sérico elevado en forma primaria. La VSG puede estar moderadamente alta.

Resección del tumor subyacente revierte gradualmente los síntomas. AINE, inhibidores selectivos COX-2 y bifosfonatos alivian dolor óseo. Octreotida y bevacizumab se han usado en casos refractarios. En la forma hereditaria, zolendronato y botox han mostrado reducción de hiperhidrosis y dolor.

Deformidades irreversibles, limitación funcional severa, fracturas por sobrecrecimiento óseo y deterioro de la calidad de vida. El pronóstico está ligado al tumor de base; la supervivencia mejora si se detecta el cáncer pulmonar en estadio operable gracias al signo paraneoplásico.

No hay prevención primaria. La detección temprana de acropaquia y dolor óseo en fumadores conduce a cribado de cáncer de pulmón con TC de baja dosis, mejorando supervivencia. Abordar bronquiectasias y evitar hipoxia crónica en cardiopatías congénitas disminuye riesgo secundario.