La abetalipoproteinemia o enfermedad de Bassen–Kornzweig es un trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones en MTTP que impiden la síntesis de apoB-containing lipoproteínas (quilomicrones, VLDL, LDL). Se caracteriza por esteatorrea neonatal, acantocitosis, deficiencia de vitaminas liposolubles y retinopatía pigmentaria que puede conducir a ceguera. Las LDL séricas son indetectables y los triglicéridos muy bajos. Sin tratamiento, la neuropatía posterior columna y la miocardiopatía por déficit de vitamina E son discapacitantes.
| Tipos |
No existen subtipos formales; las mutaciones nulas causan fenotipo severo con retraso ponderal neonatal, mientras mutaciones misense residuales permiten síntomas más tardíos. Portadores heterocigotos presentan LDL y ApoB al 50 % pero sin clínica. |
| Síntomas |
Diarrea grasa, distensión abdominal, fallo medro, acantocitos en frotis, déficit visión nocturna, nistagmo, debilidad muscular proximal, arreflexia, escoliosis, pie cavo, ataxia sensorial, retinitis pigmentaria, cardiomiopatía hipertrófica. |
| Causas |
Mutaciones MTTP abol en ensamblaje ApoB con triglicéridos en enterocitos y hepatocitos, impidiendo liberación quilomicrones/VLDL. Deficiencia resultante vitaminas A, D, E, K causa daño neuromuscular y ocular progresivo. |
| Diagnóstico |
Triglicéridos <15 mg/dl, colesterol <50 mg/dl, ApoB indetectable, acantocitos 50 % eritrocitos, absorción grasa radionúclido reducida. Secuenciación MTTP confirma. ERG muestra ondas B reducidas. Biopsia intestinal revela enterocitos repletos de grasa Oil-Red-O+. |
| Tratamiento |
Dieta restringida lípidos <20 % calorías, triglicéridos cadena media como fuente calórica, suplementos megadosis vitamina E 100–300 mg/kg/d, vitamina A 10 000 UI, D 1000 UI, K 5 mg/sem. Ácido docosahexaenoico mejora retinopatía. Fallo cardiaco tratado con betabloqueo, trasplante cardíaco raro. |
| Complicaciones |
Ceguera progresiva, escoliosis severa, neuropatía sensorial-ataxia, cardiomiopatía restrictiva, hematomas por coagulopatía vitamina K, fracturas osteopénicas. |
| Prevención | Consejo genético, tamizaje neonatal en familias. Dieta baja grasa y vitaminas altas desde lactancia previenen neuropatía y ceguera. Fórmulas infantiles libres de long-chain triglycerides disponibles. |
| Conclusión | Con tratamiento dietético y vitamínico intensivo, los pacientes pueden alcanzar vida adulta funcional. Nuevos tratamientos de edición génica MTTP se exploran. Fuentes: Lee J. J Clin Lipidol 2023. |