Enfermedad de Paget de los huesos (osteítis deformante)

– **Monoostótica**: afecta un solo hueso.

– **Poliostótica**: compromiso de varios huesos. La pelvis y el fémur son sitios habituales.

La extensión de la afectación influye en los síntomas y complicaciones.

La etiología exacta es desconocida, se barajan factores genéticos (herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta) y posibles infecciones virales (paramixovirus) en células óseas. El remodelado osteoclástico excesivo seguido de una formación ósea anómala lleva a huesos agrandados, porosos y mal estructurados.

Puede cursar asintomática. Cuando hay manifestaciones, incluyen dolor óseo, calor local (por hiperemia), deformidades (tibia en sable, cráneo aumentado de tamaño, agrandamiento del maxilar), artrosis secundaria en articulaciones adyacentes y fracturas patológicas. La afectación craneal puede causar pérdida auditiva por compromiso del hueso temporal. En casos severos, se observan síntomas compresivos (nervios, médula).

La fosfatasa alcalina sérica elevada es un hallazgo común, junto a niveles normales de calcio y fosfato. Las radiografías evidencian hueso engrosado, áreas líticas y escleróticas en distintos estadios (lítico, mixto y esclerótico). La gammagrafía ósea (scan) muestra focos de alta captación en lesiones activas. La biopsia raramente es necesaria, a menos que se sospeche una transformación sarcomatosa (rara).

Los bifosfonatos (alendronato, risedronato, zoledrónico) son la terapia de elección para reducir la actividad osteoclástica y normalizar la fosfatasa alcalina. El tratamiento se indica en pacientes sintomáticos o con alto riesgo de complicaciones. Los AINEs alivian el dolor. En deformidades o fracturas, puede ser necesaria la corrección quirúrgica. El control periódico de la función auditiva y la evaluación ortopédica son parte del seguimiento.

El hueso pagético está propenso a fracturas, artropatías degenerativas y deformaciones. El cráneo afectado produce neuralgias, compresión de pares craneales y sordera. La transformación maligna (osteosarcoma) es poco frecuente pero agresiva. Hiperemia local puede sobrecargar el gasto cardíaco en casos poliostóticos extensos, en gente con cardiopatías subyacentes, precipitando insuficiencia cardíaca de alto gasto.

No se han establecido medidas preventivas específicas. El diagnóstico temprano basado en hallazgos fortuitos de radiografías o elevación de fosfatasa alcalina permite iniciar tratamiento bifosfonato y evitar complicaciones esqueléticas. El consejo genético es limitado, aunque en formas familiares se puede vigilar a parientes cercanos. Mantener una adecuada ingesta de calcio y vitamina D apoya la salud ósea general.