El síndrome de Baber es una rara enfermedad genética autosómica recesiva caracterizada por displasia esquelética, enanismo desproporcionado y anomalías craneofaciales distintivas. Se incluye dentro del espectro de las condrodisplasias metafisarias. Los pacientes presentan extremidades cortas, tórax estrecho y facies toscas con frente prominente y puente nasal deprimido. La esperanza de vida está reducida por complicaciones respiratorias.
| Tipos |
Se han descrito dos variantes: 1) Tipo clásico (forma severa) con grave afectación torácica que causa insuficiencia respiratoria neonatal, y 2) Tipo leve con supervivencia más prolongada pero importante discapacidad ortopédica. Algunos autores consideran al síndrome de Baber como parte del continuo de las displasias esqueléticas relacionadas con defectos en proteínas de la matriz cartilaginosa. |
| Síntomas |
Los recién nacidos presentan tórax estrecho en campana con costillas cortas, rizomelia (acortamiento proximal de extremidades) y polidactilia postaxial en 30% de casos. Las características faciales incluyen hipertelorismo, micrognatia y orejas de implantación baja. Las complicaciones tempranas son distress respiratorio y apnea. Los sobrevivientes desarrollan cifoescoliosis progresiva y osteoartritis precoz. |
| Causas |
Mutaciones en el gen DYNC2H1 que codifica la dineína citoplasmática 2, proteína esencial para el transporte intracelular en condrocitos. Esto altera la osificación endocondral, produciendo metáfisis ensanchadas e irregulares. La herencia es autosómica recesiva, con riesgo de recurrencia del 25% en hermanos. Se han identificado 15 mutaciones patogénicas diferentes. |
| Diagnóstico |
El estudio radiológico neonatal muestra costillas cortas en ‘palo de golf’, iliones hipoplásicos, metacarpos acortados y vértebras planas. La ecografía prenatal puede detectar micromelia y hipoplasia torácica a las 18-20 semanas. El análisis genético confirma mutaciones en DYNC2H1. El diagnóstico diferencial incluye otras condrodisplasias metafisarias como el síndrome de Jeune. |
| Tratamiento |
Manejo multidisciplinario con: 1) Soporte ventilatorio neonatal (CPAP, VNI), 2) Cirugía torácica expansiva en casos seleccionados, 3) Ortesis para escoliosis, 4) Fisioterapia respiratoria, y 5) Analgésicos para artropatía. La hormona de crecimiento no es efectiva. Los ensayos con factor de crecimiento de condrocitos están en fase experimental. |
| Complicaciones |
La principal causa de muerte es la insuficiencia respiratoria restrictiva (60% en el primer año). Los sobrevivientes desarrollan hipertensión pulmonar, infecciones respiratorias recurrentes y apnea del sueño. Las complicaciones ortopédicas incluyen fracturas patológicas, luxación de cadera y compresión medular por escoliosis severa. |
| Prevención | El consejo genético es fundamental para familias con antecedentes. El diagnóstico prenatal mediante secuenciación genética está disponible para embarazos de riesgo. Los cuidados paliativos neonatales deben discutirse anticipadamente en casos de forma severa diagnosticada prenatalmente. |
| Conclusión | El síndrome de Baber es una displasia esquelética devastadora con pronóstico reservado. Los avances en ventilación no invasiva han mejorado la supervivencia, pero persisten desafíos en el manejo de las complicaciones a largo plazo. La investigación en terapias dirigidas al defecto molecular subyacente ofrece esperanza futura. Fuentes: Schmidts M et al. *Am J Hum Genet* 2019;104:715-724. | Perales-Marín A et al. *Pediatr Pulmonol* 2022;57:142-150. |