Síndrome de Bagatelle-Cassidy

Se han descrito dos formas clínicas: 1) Completa (tríada clásica), y 2) Incompleta (solo manifestaciones cutáneas y epilepsia). Según el patrón de distribución de las lesiones cutáneas se distinguen variantes segmentarias (unilaterales) y generalizadas. Algunos casos presentan superposición con el síndrome de Ito (hipomelanosis).

Las lesiones cutáneas son máculas o pápulas hiperpigmentadas siguiendo líneas de Blaschko, presentes al nacimiento o en primeros meses. Las convulsiones comienzan antes de los 2 años (espasmos infantiles, crisis tónico-clónicas o mioclónicas). El retraso psicomotor es evidente hacia los 6-12 meses, con hipotonía axial y déficit intelectual moderado-severo. El 30% desarrolla autismo.

Resulta de mutaciones postcigóticas en el gen PIK3CA que activan constitutivamente la vía mTOR, causando crecimiento descontrolado de tejidos derivados del ectodermo. No es hereditaria (ocurre esporádicamente). El mosaicismo explica la distribución segmentaria. Mutaciones similares causan el síndrome de megalencefalia-capilares malformación (MCAP).

Se basa en criterios clínicos: 1) Lesiones lineales características, 2) EEG con actividad epileptiforme multifocal, y 3) Retraso del desarrollo. La biopsia cutánea muestra hiperqueratosis, acantosis y aumento de melanocitos. La secuenciación de ADN de tejido afectado detecta la mutación PIK3CA (no presente en sangre). La RM cerebral puede mostrar hemimegalencefalia.

Manejo sintomático con: 1) Antiepilépticos (valproato, topiramato, vigabatrina), 2) Terapia física/ocupacional, 3) Intervención conductual para autismo, y 4) Láser para lesiones cutáneas antiestéticas. Los inhibidores de mTOR (sirolimus tópico/oral) muestran beneficios preliminares. La dieta cetogénica puede ayudar en epilepsia refractaria. Evitar estimulantes que agraven las crisis.

Incluyen estado epiléptico (20% de casos), escoliosis neuromuscular, problemas de alimentación por disfagia y lesiones cutáneas secundarias a rascado. El comportamiento autolesivo es común en adolescentes. Las infecciones respiratorias recurrentes contribuyen a la mortalidad temprana (15% antes de los 10 años).

No existe prevención primaria. El asesoramiento genético debe enfatizar el bajo riesgo de recurrencia (<1%). El diagnóstico prenatal no está disponible debido al carácter esporádico. La monitorización neurológica estrecha permite detección temprana de crisis y optimización terapéutica.