El síndrome de Barraquer‑Simons, o lipodistrofia parcial adquirida, es un trastorno raro caracterizado por la pérdida progresiva y simétrica de tejido adiposo subcutáneo en la mitad superior del cuerpo, iniciándose habitualmente en la infancia o adolescencia. Se asocia a niveles bajos de complemento C3 y producción de autoanticuerpos contra el convertasa del complemento, conduciendo a activación crónica de la vía alternativa.
| Tipos |
Aunque existe un fenotipo clásico, algunos autores describen variantes según la edad de inicio, extensión de la pérdida grasa y presencia de glomerulonefritis membranoproliferativa asociada. |
| Síntomas |
El signo más evidente es la lipoatrofia cefalo‑torácica, respetando caderas y extremidades inferiores, que adquieren aspecto relativamente hipertrofiado. Se acompaña de hiperglucemia leve, hipertrigliceridemia y resistencia a la insulina. En la adolescencia tardía puede desarrollarse proteinuria, hematuria y síndrome nefrótico debido a glomerulonefritis. |
| Causas |
La etiopatogenia involucra autoanticuerpos C3 NeF que estabilizan la C3‑convertasa, produciendo consumo crónico de C3 y lisis de adipocitos. Factores genéticos HLA‑DRB1*04 aumentan la susceptibilidad, y algunos casos siguen a infecciones virales. |
| Diagnóstico |
Requiere examen físico característico, niveles séricos bajos de C3 y detección de C3 NeF. La resonancia corporal cuantifica el porcentaje graso y descarta esteatohepatitis. La biopsia renal confirma glomerulonefritis membranoproliferativa tipo I cuando existen alteraciones urinarias. |
| Tratamiento |
No hay cura; el manejo se centra en controlar las complicaciones metabólicas con dieta hipolipídica, metformina y, en hipertrigliceridemia severa, fibratos. El eculizumab, inhibidor de C5, ha mostrado revertir la proteinuria y frenar la progresión renal. El implante de injertos autólogos corrige deformidades estéticas pero requiere reposición periódica. |
| Complicaciones |
Glomerulonefritis membranoproliferativa, pancreatitis por hipertrigliceridemia, síndrome metabólico y depresión secundaria a la alteración estética. |
| Prevención | No se dispone de estrategias preventivas, pero la detección precoz de C3 NeF y el seguimiento renal estrecho permiten intervenir antes de que la glomerulopatía sea irreversible. |
| Conclusión | El síndrome de Barraquer‑Simons evidencia cómo la activación disrregulada del complemento puede traducirse en lipoatrofia selectiva y enfermedad renal. Las terapias dirigidas al sistema del complemento abren un horizonte terapéutico que podría modificar su curso. Fuentes: Hegele RA, Nat Rev Endocrinol 2023; Misra A, Kidney Int 2024. |