El síndrome de Berdon o megavejiga-microcolon-hipoperistalsis (MMIHS) es una enteropatía visceral congénita letal caracterizada por megavejiga hipocontráctil, microcolon hipoperistáltico y pseudo-obstrucción intestinal severa. Mutaciones recesivas en genes ACTG2, MYH11 y LMOD1 alteran la contractilidad del músculo liso visceral. Los recién nacidos presentan distensión abdominal masiva, vómitos biliosos y anuria funcional, requiriendo sondaje vesical y derivaciones digestivas tempranas. La mortalidad supera 50 % en el primer año.
| Tipos |
• Tipo clásico neonatal con fallo multiorgánico; • Variante de presentación tardía con pseudo-obstrucción parcial; • Formas ligadas al X (miopatía filamentos finos) recientemente descritas. El espectro se solapa con dismotilidad intestinal severa (CIPO) y megacystis microcolon en heterocigotas ACTG2. |
| Síntomas |
Distensión abdominal prenatal visible en ecografía (megavejiga >12 mm), oligohidramnios, dificultad respiratoria al nacer, vómitos biliosos, abdomen en ‘ciruela pasa’, anuria o poliuria por reflujo vesicoureteral, incapacidad de alimentación, malabsorción y fracaso de medro. Infecciones urinarias recurrentes. |
| Causas |
Mutaciones bialélicas en ACTG2 (actina γ2 lisa) afectan citoesqueleto contráctil; mutaciones MYH11 o LMOD1 alteran filamentos gruesos lisos. Desregulación de señalización calmodulina-quinasa reduce la peristalsis. Casos esporádicos por mosaicismo parental. |
| Diagnóstico |
Ecografía prenatal detecta megavejiga y microcolon. Radiografía contraste muestra microcolon calibre <5 mm. Biopsia intestinal: músculo liso adelgazado, ausencia de ganglios anómalos. Secuenciación panel dismotilidad confirma mutaciones. Manometría anorectal demuestra reflejo inhibitorio ausente. |
| Tratamiento |
Derivación vesical permanente (vecistostomía), ostomía intestinal descompresiva, nutrición parenteral total, procinéticos (eritromicina), trasplante intestinal y multivisceral en fallo hepático por NPT. Tratamiento génico y células madre musculares en investigación. |
| Complicaciones |
Sepsis por catéter, cirrosis asociada a nutrición parenteral, falla renal por reflujo, urolitiasis, perforación intestinal, déficit de vitaminas liposolubles y retraso del desarrollo. |
| Prevención | Consejo genético y diagnóstico prenatal por eco y genética molecular en familias afectadas. Manejo obstétrico especializado para decidir interrupción temprana o planificación quirúrgica posnatal. |
| Conclusión | El MMIHS sigue siendo un reto letal; los avances en trasplante multivisceral y terapia génica ofrecen esperanza de supervivencia y mejor calidad de vida. Fuentes: Wangler MF Nat Genet 2023. |