El síndrome de Björnstad es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen BCS1L que codifica una chaperona mitocondrial para el ensamblaje del complejo III de la cadena respiratoria. Cursa con sordera sensorineural congénita y pili torti —cabello frágil con torsión axial irregular—, a menudo acompañados de retraso del crecimiento y leve disfunción hepatorrenal. Afecta ambos sexos y se reporta especialmente en familias consanguíneas.
| Tipos |
No existen subtipos formales; el espectro BCS1L abarca la letal GRACILE y la encefalopatía mitocondrial infantil. Björnstad representa la forma más benigna, con función cognitiva relativamente preservada y supervivencia a la edad adulta, aunque con discapacidad auditiva permanente. |
| Síntomas |
Cabello áspero, seco y quebradizo que no crece más de unos centímetros; examen microscópico revela torsión axial 180° cada pocos milímetros. Hipoacusia profunda diagnosticada en cribado neonatal, progresiva, que responde moderadamente a audífonos pero puede requerir implante coclear. Algunos pacientes presentan fotofobia, hipotonía leve y baja talla. |
| Causas |
Mutaciones bialélicas en BCS1L alteran ensamblaje Fe-S del citocromo b y reducen actividad oxidativa, especialmente en cóclea y folículo piloso con alto requerimiento energético. El estrés oxidativo resultante daña queratinocitos y células ciliadas internas, explicando el fenotipo dual. |
| Diagnóstico |
Microscopía de luz polarizada del tallo piloso muestra pili torti. Potenciales evocados auditivos confirman sordera. Secuenciación de panel mitocondrial detecta mutaciones BCS1L. Biopsia cutánea puede mostrar actividad complejos mitocondriales disminuida. RM cerebral normal o leve atrofia cerebelosa. |
| Tratamiento |
No existe cura; la intervención temprana con implante coclear, terapia del habla y apoyo educativo mejora desarrollo. Suplementos antioxidantes (coenzima Q10, vitamina E) y L-carnitina se utilizan empíricamente; evidencias limitadas. Cuidado dermatológico con champús suaves y evitar calor excesivo para reducir rotura capilar. |
| Complicaciones |
Aislamiento social, retraso del lenguaje, fractura de tallo piloso e infecciones foliculares. Forma grave incluida en espectro BCS1L puede manifestar insuficiencia hepatorrenal, acidosis láctica y fallo multiorgánico. |
| Prevención | Asesoramiento genético a parejas consanguíneas portadoras y diagnóstico prenatal mediante secuenciación dirigida. Detección neonatal de hipoacusia para implante precoz. Evitar aminoglucósidos ototóxicos que empeoran la sordera. |
| Conclusión | El síndrome de Björnstad, aunque poco frecuente, subraya la relevancia del ensamblaje mitocondrial en estructuras altamente energéticas. La terapia multidisciplinaria auditiva y dermatológica optimiza la calidad de vida. Fuentes: Kotani T. Hum Genet 2023 · OMIM #262000. |