El Síndrome de Buschke–Ollendorff es una genodermatosis autosómica dominante debida a mutaciones en el gen LEMD3, que provoca hamartomas dérmicos elásticos (dermatofibrosis lenticularis disseminata) y esclerosis ósea focal (osteopoikilosis). Se manifiesta con pápulas amarillentas hiperpigmentadas y lesiones óseas densas múltiples visibles en radiografías.
| Tipos |
Las manifestaciones cutáneas pueden presentarse solas o con componente óseo. Algunos pacientes desarrollan melorheostosis, una hiperostosis cortical lineal dolorosa. El fenotipo varía incluso dentro de la misma familia portadora de la mutación. |
| Síntomas |
La mayoría es asintomática y consulta por hallazgo radiológico incidental. Las pápulas elásticas son firmes, simétricas y no pruriginosas. El compromiso óseo puede ocasionar dolor articular leve y rigidez. |
| Causas |
La pérdida de función de LEMD3 inhibe la señalización de BMP y TGF‑β, alterando la remodelación ósea y el mantenimiento de fibras elásticas dérmicas. |
| Diagnóstico |
Radiografías muestran múltiples lesiones osteocondensantes redondeadas de 2‑10 mm. La biopsia de piel revela fibras elásticas engrosadas y desorganizadas. El análisis genético confirma mutaciones patogénicas en LEMD3. |
| Tratamiento |
Generalmente no se requiere terapia específica. El dolor óseo se controla con AINE. Las lesiones cutáneas extensas pueden mejorarse con láser ablativo o extirpación quirúrgica por motivos estéticos. |
| Complicaciones |
Rara vez se asocia a fracturas patológicas o limitación funcional severa. La melorheostosis sintomática puede requerir cirugía correctiva o bisfosfonatos. |
| Prevención | Se ofrece consejo genético. Radiografías de control permiten descartar complicaciones óseas en la infancia. |
| Conclusión | El Síndrome de Buschke–Ollendorff es benigno pero de importancia diagnóstica diferencial frente a displasias esqueléticas. La identificación de mutaciones LEMD3 contribuye a asesoramiento genético y manejo adecuado. Fuentes: Hellemans J et al. *Nat Genet* 2004;36:1213‑1218. | Boyden LM et al. *J Am Acad Dermatol* 2020;83:1562‑1572. |