El Síndrome del nevus de goma azul es una rara enfermedad congénita caracterizada por múltiples malformaciones venosas cutáneas y viscerales, predominantes en piel y tracto gastrointestinal. Las lesiones cutáneas son nódulos azulados y compresibles, semejantes a gomas, que se rellenan lentamente tras presionarlas. Visceralmente, las malformaciones causan sangrado crónico y anemia ferropénica.
| Tipos |
Se describen formas esporádicas y familiares con herencia autosómica dominante incompleta. Según distribución, puede haber compromiso difuso sistémico o limitado a segmentos corporales. Las malformaciones se clasifican como lesiones de bajo flujo venoso, relevantes para decidir terapia endovascular o quirúrgica. |
| Síntomas |
Clínicamente destaca anemia crónica por hemorragia gastrointestinal oculta, melena intermitente y fatiga. Las lesiones cutáneas pueden doler tras traumatismos. Compromiso musculoesquelético causa dolor articular y deformidades óseas por invasión local de tejidos profundos. |
| Causas |
Se han asociado mutaciones somáticas en el gen TEK/TIE2 que codifica un receptor tirosina‑quinasa implicado en angiogénesis. La alteración provoca proliferación anómala de canales venosos. |
| Diagnóstico |
La endoscopía digestiva superior e inferior identifica malformaciones submucosas azuladas. La resonancia con secuencias T2 detecta lesiones profundas. La biopsia cutánea confirma canales vasculares dilatados sin capa muscular elástica. |
| Tratamiento |
El hierro oral o intravenoso corrige la anemia. Lesiones sintomáticas se tratan con escleroterapia, láser Nd:YAG o resección quirúrgica segmentaria. Si hay sangrado difuso, se considera sirolimus como terapia sistémica antiangiogénica. |
| Complicaciones |
La hemorragia masiva puede requerir transfusiones urgentes. Rara vez se reporta coagulopatía de consumo. Las lesiones en SNC pueden causar crisis convulsivas o déficit neurológico focal. |
| Prevención | No existe prevención; el seguimiento debe enfocarse en detectar anemia temprana y complicaciones viscerales. Educación al paciente sobre signos de sangrado es esencial. |
| Conclusión | El Síndrome del nevus de goma azul requiere manejo multidisciplinario. Los avances en terapias dirigidas al eje TEK/PI3K abren posibilidades de tratamiento sistémico para casos extensos. Fuentes: Soblet J et al. *Nat Genet* 2017;49:1519‑1524. | Zhu M et al. *JAMA Dermatol* 2023;159:103‑111. |