Su finalidad es concientizar a la población sobre esta rara enfermedad que se origina por mutaciones en el gen ANKRD11 que se ubica en el cromosoma 16, con herencia autosómica dominante. Este gen es el responsable de generar una proteína que se encuentra en las neuronas.
El síndrome de KBG (KBGS) es un trastorno raro caracterizado por dientes frontales grandes (macrodoncia), rasgos faciales característicos, estatura baja, retraso en el desarrollo y/o discapacidad intelectual, aunque el nivel de discapacidad intelectual suele ser leve, y también hay personas con KBGS que tienen un desarrollo normal. Son comunes los problemas de comportamiento.
Otras señales y síntomas pueden incluir anomalías esqueléticas (como dedos cortos, cierre tardío de la fontanela (espacio entre los huesos del cráneo) o curvatura lateral anormal de la columna (escoliosis), pérdida auditiva y dificultades para alimentarse (particularmente en la infancia), y algunas tienen epilepsia (convulsiones) o malformaciones cerebrales. Los síntomas específicos pueden variar de una persona a otra. El síndrome de KBG es causado por un cambio (variante) en el gen ANKRD11 o por una pérdida de material genético (microdeleción) en el cromosoma 16q que involucra el gen ANKRD11. Las variantes de este gen pueden ocurrir de forma espontánea (de novo) sin antecedentes familiares o pueden heredarse de forma autosómica dominante.
El tratamiento se dirige a los síntomas específicos que presenta la persona afectada.
El síndrome de KBG lleva ese nombre por las iniciales de los apellidos de las primeras tres familias identificadas con este trastorno en la literatura médica en 1975. Fuente: NORD, National Organization for Rare Disorders
