Este día fue establecido en el año 2018 por la Federación Internacional del Síndrome de Williams. Este día tiene varios objetivos:
1. Concientizar sobre este Síndrome, informando a la comunidad sobre esta enfermedad genética poco común.
2. Promover la Investigación y Tratamiento: Fomentar la investigación y el desarrollo de tratamientos específicos para el síndrome.
3. Apoyar a las Familias: Brindando apoyo a las familias de personas con síndrome de Williams.
4. Inclusión Social: Promover la inclusión de personas con este síndrome en la sociedad.
5. Celebrar las Capacidades y Logros: Reconocer y celebrar las habilidades y talentos de las personas afectadas.
Es un trastorno poco frecuente que puede llevar a problemas con el desarrollo.
Causas. El síndrome de Williams se presenta cuando no se tiene una copia de los genes 25 al 27 en el cromosoma número 7.
· En la mayoría de los casos, los cambios del gen se presentan solos, ya sea en el esperma o en el óvulo de donde de desarrolla el bebé
· Sin embargo, cuando alguien tiene un cambio genético, sus hijos tienen 50% de probabilidades de heredarlo.
Uno de los genes faltantes es el gen que produce la elastina. Esta es una proteína que permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales se estiren. Es probable que la falta de una copia de este gen ocasione el estrechamiento de los vasos sanguíneos, piel elástica y articulaciones flexibles que se observan en esta afección.
Los síntomas del síndrome de Williams son: · Problemas de alimentación, incluyendo cólicos, reflujo y vómitos
· Encorvamiento del dedo meñique
· Tórax hundido
· Enfermedad cardíaca o problemas de los vasos sanguíneos
· Retraso del desarrollo, de leve a moderado, discapacidad intelectual y trastornos del aprendizaje
· Retraso del desarrollo del lenguaje que puede convertirse en locuacidad posteriormente y en una fuerte capacidad para aprender escuchando · Tendencia a la distracción, trastorno de hiperactividad con déficit de atención (THDA)
· Rasgos de personalidad que incluyen ser muy amigable, confiar en extraños, miedo a los sonidos altos o al contacto físico y afinidad por la música
· Estatura baja con relación al resto de familiares biológicos
La cara y la boca de alguien con el síndrome de Williams pueden mostrar: · Puente nasal aplanado con una nariz pequeña volteada hacia arriba
· Rebordes largos en la piel que van desde la nariz hasta el labio superior
· Labios prominentes con una boca abierta
· Piel que cubre la esquina interna del ojo
· Dientes parcialmente faltantes, esmalte dental defectuoso o dientes pequeños y ampliamente espaciados
Pruebas y exámenes. Las pruebas del Síndrome de Williams incluyen:
· Chequeo de la presión arterial
· Pruebas genéticas, como de sangre para detectar la parte faltante del cromosoma 7 (hibridación fluorescente in situ – HFIS o Microrray)
· Detección de nivel de calcio en orina y sangre · Ecocardiografía combinada con ultrasonido Doppler
· Ultrasonido renal
Los exámenes y pruebas pueden mostrar los siguientes signos:
· Estrechamiento de los vasos sanguíneos · Hipermetropía
· Problemas dentales, como dientes muy separados
· Nivel de calcio elevado en la sangre que puede causar convulsiones y rigidez muscular · Hipertensión arterial
· Articulaciones débiles que pueden cambiar a rigidez a medida que la persona envejece
· Patrón inusual del iris en forma de estrella en el ojo
Tratamiento: No existe cura para el síndrome de Williams. Evite tomar calcio y vitamina D adicionales. Trate un calcio alto en la sangre, si es el caso. El estrechamiento de los vasos sanguíneos puede ser un problema de salud importante. El tratamiento se administra según su gravedad.
La fisioterapia ayuda a las personas que presentan rigidez articular. Asimismo, la terapia del lenguaje y del desarrollo también puede ayudar. Por ejemplo, tener habilidades verbales fuertes puede ayudar a compensar otros problemas. Otros tratamientos se basan en los síntomas de la persona.
Puede ayudar el tener un tratamiento coordinado por un genetista con experiencia en este síndrome.
Expectativas (pronóstico): La mayoría de las personas con síndrome de Williams:
· Tiene cierto nivel de discapacidad intelectual.
· Puede tener una vida útil más corta debido a varios problemas de salud y otras posibles complicaciones.
· Requiere cuidadores de tiempo completo y a menudo viven bajo supervisión.
Las posibles complicaciones pueden incluir:
· Depósitos de calcio en los riñones y otros problemas renales
· Muerte (en casos poco frecuentes debido a la anestesia)
· Insuficiencia cardíaca debido al estrechamiento de los vasos sanguíneos
· Dolor abdominal
Es posible que muchos de los síntomas y signos del síndrome de Williams no sean evidentes al nacer. Consulte con su médico si su hijo tiene características similares a las de este síndrome. Asimismo, busque asesoría genética si tiene antecedentes familiares de este síndrome.
Prevención. No hay una forma conocida de prevenir el problema genético que causa el síndrome de Williams. Hay disponibilidad de pruebas prenatales para las parejas con antecedentes familiares de este síndrome que deseen tener hijos.
Nombres alternativos: Síndrome de Williams-Beuren; SWB; Síndrome de Beuren; Síndrome de deleción 7q11.23. Fuente: MedlinePlus.
