El Síndrome 22q11 también conocido como Síndrome de DiGeorge o Síndrome Velo-Cardio-Facial, es una alteración genética producida por la pérdida de un fragmento o región específica del cromosoma 22 (22q11), generando problemas relacionados con el desarrollo embrionario.
Los principales síntomas de esta patología son los siguientes, los que pueden variar en cada paciente:
· Anomalías cardiacas congénitas.
· Deficiencias en la regulación del calcio, con tendencia a la hipocalcemia.
· Hendidura o insuficiencia en la función del paladar.
· Predisposición a infecciones y a procesos autoinmunes en los primeros años de vida.
· Problemas en el desarrollo psicomotor, desarrollo del lenguaje y dificultades de aprendizaje.
· Trastornos del comportamiento: déficit de atención, ansiedad, trastorno de oposición desafiante, trastorno obsesivo compulsivo.
· Aparición de trastornos psiquiátricos en la edad adulta, siendo frecuente la esquizofrenia.
Tratamiento del Síndrome 22q11
Este Síndrome implica una pérdida de material genético que no se puede reponer. Sin embargo, se puede prevenir y disminuir algunos de los síntomas asociados con esta enfermedad poco frecuente.
Es recomendable el seguimiento y atención médica en las siguientes especialidades: neurología, inmunología, cardiología, otorrinolaringología, cardiología, endocrinología, nefrología, oftalmología, y genética clínica.
Adicionalmente es necesaria la asistencia mediante terapias en psicología clínica y psiquiatría, a fin de efectuar una valoración neurocognitiva del paciente, especialmente en sus primeros años de vida.
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